Xác định đa hình đơn NUCLEOTIDE A17893G của GEN XRCC3 trên bệnh nhân Ung thư Buồng Trứng

Chuyên ngành: Hóa sinh học

Tên hướng dẫn: TS. TRẦN HUY THỊNH

Tên tác giả: NGUYỄN HẢI PHƯƠNG

Ngày gửi: 10-11-2017 04:57 PM

Cập nhật cuối: 10-11-2017 04:57 PM

Upload bởi: Admin

Dung lượng: 0 Bytes


Vui lòng [Đăng nhập] để tải tài liệu này


ĐẶT VẤN ĐỀ

 

Ung thư buồng trứng là một trong bảy loại ung thư thường gặp nhất ở phụ nữ. Năm 2012 trên toàn thế giới ghi nhận 239000 ca mắc ung thư buồng trứng, chiếm 4% trong tổng số các ca mắc ung thư mới. Căn bệnh này cũng là một trong tám nguyên nhân gây tử vong do ung thư hàng đầu ở phụ nữ [1]. Ở Việt Nam, vào năm 2000, tỷ lệ ung thư buồng trứng tại Hà Nội là 4,4/100000 dân và tại thành phố Hồ Chi Minh là 3,7/100000 dân [2].

 Hiện nay, chẩn đoán xác định ung thư buồng trứng dựa vào thăm khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, định lượng các dấu ấn ung thư như CA-125, HE4, αFP... và giải phẫu bệnh. Tuy nhiên do các đặc tính về vị trí giải phẫu của buồng trứng và sinh bệnh học của u nên các triệu chứng thường xuất hiện ở giai đoạn muộn, dẫn đến làm chậm trễ cho công tác điều trị và giảm thời gian sống của bệnh nhân.

Việc phân tích mối liên quan giữa bệnh và các yếu tố nguy cơ giúp cho các nhà khoa học có thể đưa ra các phương pháp theo dõi hoặc can thiệp sớm với những người có nguy cơ cao mắc bệnh. Ngoài các yếu tố ngoại cảnh thì yếu tố gen mang những vai trò vô cùng quan trọng. Bên cạnh việc phân tích các đột biến gen, những nghiên cứu trên thế giới về đa hình đơn nucleotide (SNP) cho thấy rằng tuy bản thân SNP không gây bệnh nhưng một số SNP lại có liên quan đến một bệnh lý nhất định. Điều đó cho phép các nhà khoa học đánh giá được khuynh hướng di truyền của một cá thể. Có nghĩa là đánh giá được các loại bệnh lý mà cá thể đó dễ mắc phải [3].