Dépistage des porteurs sains de la DMD par l&#39arbre généalogique et par la dosage de CK sérique

Năm xuất bản: 2005

Số xuất bản: 2.1

L'Hyperplasie Congénitale des Surrénales (HCS) est une affection héréditaire transmise selon le mode récessif autosomique. L'anomalie enzymatique la plus fréquente est le déficit partiel ou complet en 21 hydroxylase (90-95% des cas), provoque une diminution de la synthèse de cortisol et aldosterone, entrainant l'insuffisance surrénale; d'autre part, une hypersécrétion des stéroides situés en amont du bloc, particulier en androgÌne, entrainant la virilisation chez la fille. Etude des 94 patientes féminines du 10/1996 au 05/2004 à l’Hôpital National des Pediatries, nous trouvons que: - Le taux des filles occupe 55,62% des 169 patients atteints d'HCS. Les patientes sous la forme de perte de sel sont plus nombreux (53,2% versus 46,8%) et hospitalisées plus précoces (1,3 versus 48 mois) que celles sous la forme de simple virilisation. - Presque toutes les patientes (96,8%) réalisent ambiguités des organes génitaux, essentiellement stades II, III et IV (80,9%) selon Prader; stade V est moins. Donc, c'est un signe particulier chez les filles atteintes d'HCS. - Les autres manifestations cliniques, en génÐral, ne sont pas différentes des fils. 3/4 des patientes de forme de perte de sel manifestent insuffisance surrénale aigue (vomissement, diarrhée, déshydratation...), pendant que celle-ci survient infÐrieuse à 20% chez les filles de forme de simple virilisation. Le dévelopement physique précoce ne voit que chez la forme de simple virilisation. - Bilan biologique: + Les concentrations plasmatiques de testosterone, progesterone de la forme de perte de sel sont plus élevées que la forme de simple virilisation, et que normal. 17-CS/urine est élevée. + Les désordres d'ionogramme avec hyperkaliémie (6.3  1.1 mmol/l) et hyponatrémie (119.6  9.5 mmol/l) sont trouvés seulement chez la forme de perte de sel.

Xem chi tiết

Bolognia Dermatology, 3rd Edition

Chủ biên: Jean L. Bolognia

Nhà xuất bản: ELSEVIER, Saunders

Năm xuất bản: 2012

Ngôn ngữ: English

Dermatology, edited by world authorities Jean L. Bolognia, MD, Joseph L. Jorizzo, MD, and Julie V. Schaffer, MD, is an all-encompassing medical reference book that puts the latest practices in dermatologic diagnosis and treatment at your fingertips. It delivers more comprehensive coverage of basic science, clinical practice, pediatric dermatology, and dermatologic surgery than you’ll find in any other source. Whether you’re a resident or an experienced practitioner, you’ll have the in-depth, expert, up-to-the-minute answers you need to overcome any challenge you face in practice.

Xem chi tiết

Nghiên cứu một số đặc điểm tế bào máu ngoại vi và đông máu trên bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn được lọc máu liên tục

Tác giả: NGUYỄN TUẤN TÙNG

1. Có sự phục hồi hoạt tính một số yếu tố đông máu, kháng đông sinh lý; đồng thời có hiện tượng giảm ngưng tập tiểu cầu (NTTC) ở bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn (SNK) được lọc máu liên tục tĩnh - tĩnh mạch: hoạt tính các yếu tố đông máu II, V, VII, X trước lọc lần lượt là 42,01%; 47,85%; 41,08%; 56%; sau lọc tăng lên tương ứng là 47,12%; 61,44%; 51,19%; 63,51%. Hoạt tính protein C trước lọc là 42,82%; sau lọc tăng lên 50,43%. NTTC với ADP và collagen trước lọc là 51,67% và 54,43%; sau lọc giảm còn 39,29% và 38,52%. 2. Có một số liên quan giữa thay đổi chỉ số tế bào máu ngoại vi, chỉ số đông máu với mức độ bệnh và với kết quả điều trị. - Bệnh nhân SNK càng nặng theo APACHE II thì một số chỉ số tế bào máu ngoại vi, NTTC với ADP và collagen giảm càng nặng: ở nhóm bệnh nhân nặng, nồng độ huyết sắc tố, số lượng tiểu cầu là 100 g/l và 99,23 G/l; NTTC với ADP, collagen là 44,8% và 47,8%; còn nhóm bệnh nhân nhẹ, nồng độ huyết sắc tố, số lượng tiểu cầu là 108,21 g/l và 109,32 G/l; NTTC với ADP, collagen là 61,4% và 64,5%. - Sau lọc máu mức độ phục hồi một số chỉ số đông máu tốt hơn ở nhóm bệnh nhân được cứu sống so với nhóm sau đó tử vong: tỉ lệ prothrombin, hoạt tính yếu tố VII sau lọc máu ở nhóm bệnh nhân được cứu sống là 67,12% và 62,34%; còn nhóm sau đó tử vong là 55,26% và 43,86%. - Tỉ lệ prothrombin < 40%; tiểu cầu>< 30 g/l; d-dimer ≥ 500 µg/l sau lọc máu dự báo nguy cơ chảy máu với or lần lượt là 4,59; 23,53; 3,49. hoạt tính atiii giảm>< 30%; hoạt tính pc giảm>< 36% sau lọc máu dự báo nguy cơ tử vong với or là 8 và 11,91.>

Xem chi tiết

Bolognia Dermatology Essentials, 1e

Chủ biên: Jean L. Bolognia

Nhà xuất bản: ELSEVIER, Saunders

Năm xuất bản: 2014

Ngôn ngữ: English

Dermatology Essentials, edited by world authorities Drs. Jean L. Bolognia, Julie V. Schaffer, Karynne O. Duncan, and Christine J. Ko, provides the quick answers you need on every important aspect of dermatology and guidance on their application in your day-to-day practice. Derived from the renowned authoritative reference work Dermatology, 3rd Edition, this on-the-go reference distills the essential information needed to quickly diagnose and manage a wide range of dermatologic disorders-without the need for any additional resources.

Xem chi tiết

Giá trị của các yếu tố sàng lọc trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ duchenne

Năm xuất bản: 2011

Số xuất bản: 1

Tác giả: Nguyễn Thị Băng Sương, Trần Vân Khánh, Tạ Thành Văn

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD) l bệnh thần kinh cơ do di truyền. Chẩn đốn trước sinh gip pht hiện cc thai nhi bất thường l vấn đề ưu tin do chưa cĩ biện php điều trị đặc hiệu. Cc yếu tố sng lọc đĩng vai trị rất quan trọng trong chẩn đốn trước sinh. Mục tiu: phn tích gi trị của một số yếu tố sng lọc trong chẩn đốn trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Đối tượng v phương php nghin cứu: phn tích DNA của 30 người mẹ cĩ con mắc bệnh DMD (do đột biến xĩa đoạn gen dystro- phin) để pht hiện kiểu gen dị hợp tử đồng thời phn tích phả hệ v xc định hoạt độ creatin kinase (CK) của cc người mẹ. Kết quả: 15 người mẹ cĩ kiểu gen dị hợp tử (chiếm 50%), trong đĩ gồm 5 người cĩ tiền sử gia đình (16,7%). 1/3 người mẹ mang gen bệnh cĩ hoạt độ CK bình thường. Kết luận: phản ứng phn tích gen l yếu tố cơ bản, gi trị nhất để tiến hnh sng lọc cc thai phụ trong chẩn đốn trước sinh bệnh DMD. Loạn dưỡng cơ Duchenne, người mang gen bệnh Nguyễn Thị Băng Sương, Trần Vân Khánh, Tạ Thành Văn Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD) là bệnh thần kinh cơ do di truyền. Chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện các thai nhi bất thường là vấn đề ưu tiên do chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu. Các yếu tố sàng lọc đóng vai trò rất quan trọng trong chẩn đoán trước sinh. Mục tiêu: phân tích giá trị của một số yếu tố sàng lọc trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: phân tích DNA của 30 người mẹ có con mắc bệnh DMD (do đột biến xóa đoạn gen dystro- phin) để phát hiện kiểu gen dị hợp tử đồng thời phân tích phả hệ và xác định hoạt độ creatin kinase (CK) của các người mẹ. Kết quả: 15 người mẹ có kiểu gen dị hợp tử (chiếm 50%), trong đó gồm 5 người có tiền sử gia đình (16,7%). 1/3 người mẹ mang gen bệnh có hoạt độ CK bình thường. Kết luận: phản ứng phân tích gen là yếu tố cơ bản, giá trị nhất để tiến hành sàng lọc các thai phụ trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD.

Xem chi tiết

Bước đầu nghiên cứu kháng nguyên E và kháng nguyên PreM của virus Dengue type 2 phân lập tại tỉnh Thanh Hoá, Việt Nam

Năm xuất bản: 2004

Số xuất bản: 5

Tác giả: Trương Uyên Ninh và CS

Đoạn DNA chứa vùng vở - E và tiển vỏ-PreM của virut Dengue type 2 được nhân lên bằng kỹ thuật TR-PCR với số RNA được triết xuất từ tế bào muỗi Aedes albopictus dongf C6/36 đã bị gây nhiễm. Đoạn DNA dài 2235 bp mang vùng gen mã hoá kháng nguyên PreM và E dài 1983 bp. Trình tự gen tách dòng đã được đăng ký trong Ngân hàng Dữ liệu Quốc tế với số đăng ký: AJ 574886. Một đoạn gen mã hoá kháng nguyên E và PrM với độ dài 1200 bp đã được thiết kế để biểu hiện ở E. Coli với hệ vectơ pBAD-TOPO. Theo tính toán ban đầu thì protein tái tổ hợp là một protein dung hợp E-terminal với 14 amino acid (aa) tiếp với 127 aa của protein PreM, 273 aa của protein E; ở vùng terminal C có 22 aa của vùng epitope V 5 và 6 histidine của đuôi His-tag. Qua quá trình nghiên cứu về tái tổ hợp protein với tái hợp khác nhau của L-arabinose (thu thập cuối cùng là 0,002, 0,02 và 0,2%) với thời gian khác nhau 1,2,3 và 4 giờ (lắc 200r/phút ở 370C). Protein tái tổ hợp được phát hiện bằng SDS-PAGE và Western blot với kháng thể kháng V5. Với protein tái tổ hợp thu được thấp thì không thể phát hiện được bằng SDS-PAGE, tuy nhiên nó lại được phát hiện bằng kỹ thuật Western blot với sự tập hợp của L-arabinose sau 4 giờ cảm ứng.

Xem chi tiết

Xác định 3 phân typ P - ala, P - thr và V - val của EBNA – 1 ở virus Epstein - Barr phân lập tại Việt Nam

Năm xuất bản: 2010

Số xuất bản: 5

Tác giả: Lê Thanh Hòa, Vũ Thị Tiến, Hoàng Thị Minh Châu, Lê Thanh Hà, Nguyễn Đình Phúc

EBNA - 1 liên quan mật thiết đến ung thư vòm mũi họng (NPC) và tàng nhiễm virus. Đa hình tại vị trí acid amin 487 cho phép xác định 5 phân typ: P - ala, P - thr, V - val, V - leu, V - pro (P: prototype; V: Variant). Cần làm sáng tỏ trong mẫu bệnh phẩm NPC của bệnh nhân Việt Nam có bao nhiêu phân typ, thuộc loại nào. Mục tiêu: phát hiện và xác định phân typ EBV bằng phương pháp phân tích đặc điểm phân tử EBNA - 1. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: tách DNA, thực hiện PCR, thu nhận đoạn gen EBNA - 1 (0,76 kb); giải trình tự, so sánh; phân tích acid amin EBNA - 1, nhận định đa hình tại vị trí 487 để xác định phân typ trên 22 mẫu bệnh phẩm sinh thiết từ bệnh nhân mắc NPC nhập viện 4 vùng, gồm Hà Nội (6 mẫu), Hải Phòng (6 mẫu), Đà Nẵng (3 mẫu) và TP Hồ Chí Minh (7 mẫu). Kết quả: trong số 22 mẫu NPC của Việt Nam phát hiện 3 phân typ: P - ala, P - thr và V - val, chưa phát hiện V - leu và V - pro. Hà Nội có 4 mẫu V - val; 2 mẫu P - thr; Hải Phòng có 4 V - val, 1 P - ala, 1 P - thr; Đà Nẵng có 2 V - val, 1 P - thr; TP Hồ Chí Minh có 4 V - val, 2 P - ala, 1 P - thr. Kết luận: ba phân typ P - ala, P - thr và V - val tồn tại trong số 22 mẫu NPC, ngoại trừ P - ala chưa phát hiện ở Hà Nội, 3 vùng còn lại đều chứa cả 3 phân typ. Phân typ V - val gập ở tất cả bệnh phẩm, được xác nhận có thể có vai trò chính trong tiến triển ung thư (tumorigenesis) của NPC. Sàng lọc phân tử xác định phân typ EBNA - 1 là cần thiết vì có thể giúp cho định hướng chẩn đoán sớm và phòng chống NPC .

Xem chi tiết

Atlas Netter Giải Phẫu Người 2012 (Ấn bản lần V)

Chủ biên: Cố GS. Nguyễn Quang Quyền, Frank H. Netter

Nhà xuất bản: ELSEVIER, NXB Y Học

Năm xuất bản: 2012

Ngôn ngữ: Tiếng Việt

Giới thiệu

Ấn bản lần thứ năm của cuốn Atlas giải phẫu người của Frank H.Netter đã được cập nhật bởi đội ngũ cố vấn biên tập của Jenifier K.Brueckner, Stephen W. Carmichiael, Thomas R.Gest, Noelle A.Granger, John T.Hansen và Anil H.Walji. Chúng tôi đã rà sóa, sửa đổi và cập nhật từng phần một của cuốn sách. Trong cuốn sách này. những hình ảnh X-quang, hình ảnh chụp cắt lớp điện toán, mạch đồ cắt lớp điện toán và cộng hưởng từ được bổ sung, điều đó phản ảnh tầm quan trọng của hình ảnh học chuẩn đoán đối với giải phẫu lâm sàng và y học. Trong lần xuất bản này, 45 trang hình được sửa đổi để thể hiện sự liên quan giải phẫu chính xác hơn, 290 trang hình được chú thích lại và có thêm 17 trang hoàn toàn mới. Những chét tác nghệ thuật tuyệt vời cho ấn bản này dã được sáng tác bởi bác sỹ Carlos A.G.Machado, người đã tham gia vào các minh họa của Netter hơn 10 năm. Thuật ngữ giải phẫu, các thuật ngữ lâm sàng cũng được cập nhật mới nhất và trên riêng thường được sử dụng cũng được thêm. Thiên tài thể hiện trong các bức vẽ của Netter là ở chỗ Giải phẫu học được khắc họa một cách rõ nét, chân thực và có thể liên hệ được với lâm sàng mà vẫn giữ được cân vằng giữa sự phức tạp và tối giản. Chúng tôi cố gắng giữ những nguyên tắc trong khi sáng tác những hình nới cho lần ấn bản này. Cuối cùng, một số trang hình thích hợp được sắp xếp thành những trang đôi để tạo điều kiện dễ dàng cho sự so sánh, đối chiếu những yếu tố liên quan được minh họa.

Xem chi tiết