Dépistage des porteurs sains de la DMD par l&#39arbre généalogique et par la dosage de CK sérique

Năm xuất bản: 2005

Số xuất bản: 2.1

L'Hyperplasie Congénitale des Surrénales (HCS) est une affection héréditaire transmise selon le mode récessif autosomique. L'anomalie enzymatique la plus fréquente est le déficit partiel ou complet en 21 hydroxylase (90-95% des cas), provoque une diminution de la synthèse de cortisol et aldosterone, entrainant l'insuffisance surrénale; d'autre part, une hypersécrétion des stéroides situés en amont du bloc, particulier en androgÌne, entrainant la virilisation chez la fille. Etude des 94 patientes féminines du 10/1996 au 05/2004 à l’Hôpital National des Pediatries, nous trouvons que: - Le taux des filles occupe 55,62% des 169 patients atteints d'HCS. Les patientes sous la forme de perte de sel sont plus nombreux (53,2% versus 46,8%) et hospitalisées plus précoces (1,3 versus 48 mois) que celles sous la forme de simple virilisation. - Presque toutes les patientes (96,8%) réalisent ambiguités des organes génitaux, essentiellement stades II, III et IV (80,9%) selon Prader; stade V est moins. Donc, c'est un signe particulier chez les filles atteintes d'HCS. - Les autres manifestations cliniques, en génÐral, ne sont pas différentes des fils. 3/4 des patientes de forme de perte de sel manifestent insuffisance surrénale aigue (vomissement, diarrhée, déshydratation...), pendant que celle-ci survient infÐrieuse à 20% chez les filles de forme de simple virilisation. Le dévelopement physique précoce ne voit que chez la forme de simple virilisation. - Bilan biologique: + Les concentrations plasmatiques de testosterone, progesterone de la forme de perte de sel sont plus élevées que la forme de simple virilisation, et que normal. 17-CS/urine est élevée. + Les désordres d'ionogramme avec hyperkaliémie (6.3  1.1 mmol/l) et hyponatrémie (119.6  9.5 mmol/l) sont trouvés seulement chez la forme de perte de sel.

Xem chi tiết

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh chụp cộng hưởng từ não tủy và kết quả điều trị bệnh viêm não tủy rải rác cấp tính tại Bệnh viện nhi Trung ương

Chuyên ngành: Nhi khoa

Tên hướng dẫn: PGS.TS. Nguyễn Văn Thắng

Tên tác giả: ĐINH THỊ THU PHƯƠNG

Viêm não tủy rải rác c p tính (Acute disseminated encephalomyelitis – ADEM) là m t bệnh não qua trung gian miễn dịch ở trẻ em xu t hiện sau khi nhiễm virut như sởi, quai bị, thuỷ đ u, rubella... nhưng bệnh cũng c th xảy ra sau nhiễm vi khuẩn, ký sinh trùng hay tiêm vacxin hoặc th m chí là tự phát. Bệnh viêm não tủy rải rác c p (VNTRR) là bệnh không phổ biến, với tỷ lệ được ước lượng ở California là 0,4/100.000 dân/ n m ở Canada 0,2/100.000 dân/n m [1].
Bi u hiện lâm sàng và c n lâm sàng của bệnh r t đa ng. Trước kia, các bác sỹ chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào sự xu t hiện triệu chứng thần kinh và hình ảnh tổn thương ch t trắng đa ổ, t ng tín hiệu trên xung T2W và FLAIR trong phim c ng hưởng từ (CHT), sau khi đ l i trừ các bệnh lý khác. Gần đây, nhóm nghiên cứu bệnh xơ cứng rải rác Nhi khoa Qu c tế (International Pediatric MS Study Group - IPMSG) bao gồm các thầy thu c, chuyên gia thần kinh nhi khoa và chuyên gia thần kinh người lớn v di truy n, dịch tễ, tâm thần kinh đi u ư ng và miễn dịch đ đ xu t các tiêu chuẩn chẩn đ n bệnh VNTRR cho trẻ ưới 10 tuổi [2]. Mặc dù v y, trong thực tế lâm sàng đôi khi bệnh VNTRR tái phát cũng r t khó phân biệt với bệnh xơ cứng rải rác (multiple sclerosis: XCRR) [1]. Hiện nay, đi u trị bệnh VNTRR dựa trên cơ chế bệnh sinh của bệnh tương tự như bệnh XCRR, chủ yếu là sử dụng Steroid và ti m tĩnh m ch globulin miễn dịch. a s bệnh nhân mắc bệnh VNTRR hồi phục hoàn toàn, m t s trường hợp hồi phục nhưng còn tồn t i di chứng và có tới 5% bệnh nhân tử vong [3].
T i khoa Thần kinh, Bệnh viện hi Trung Ương đ chẩn đ n đi u trị cứu s ng và h n chế nhi u di chứng thần kinh cho trẻ bị bệnh VNTRR từ
2
nhi u n m nay. Tuy nhi n đến nay t i Việt Nam gần như chưa c nghi n cứu nào v đặc đi m lâm sàng và xét nghiệm cũng như đ nh gi kết quả đi u trị bệnh này ở trẻ em ngoài m t báo cáo v 6 trường hợp bệnh nhi n m 2013 của ỗ Thị Thanh ương [4]. Vì v y, tôi thực hiện đ tài với mong mu n hi u rõ hơn v đặc đi m lâm sàng, tổn thương n h ặc tủy trên hình ảnh c ng hưởng từ, chẩn đ n x c định bệnh, giải ph p đi u trị hợp lý, kết quả và ti n lượng bệnh tr n hướng d n đi u trị bệnh của y v n thế giới. Nghiên cứu được thực hiện với t n đ tài là: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh chụp cộng hưởng từ não tủy và kết quả điều trị bệnh viêm não tủy rải rác cấp tính tại Bệnh viện nhi Trung ương”.
Nghiên cứu được đưa ra với hai mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, hình ảnh chụp cộng hưởng từ não tủy bệnh viêm não tủy rải rác cấp tính.
2. Nhận xét kết quả điều trị bệnh viêm não tủy rải rác cấp tính.

Xem chi tiết

Bolognia Dermatology, 3rd Edition

Chủ biên: Jean L. Bolognia

Nhà xuất bản: ELSEVIER, Saunders

Năm xuất bản: 2012

Ngôn ngữ: English

Dermatology, edited by world authorities Jean L. Bolognia, MD, Joseph L. Jorizzo, MD, and Julie V. Schaffer, MD, is an all-encompassing medical reference book that puts the latest practices in dermatologic diagnosis and treatment at your fingertips. It delivers more comprehensive coverage of basic science, clinical practice, pediatric dermatology, and dermatologic surgery than you’ll find in any other source. Whether you’re a resident or an experienced practitioner, you’ll have the in-depth, expert, up-to-the-minute answers you need to overcome any challenge you face in practice.

Xem chi tiết

Nghiên cứu một số đặc điểm tế bào máu ngoại vi và đông máu trên bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn được lọc máu liên tục

Tác giả: NGUYỄN TUẤN TÙNG

1. Có sự phục hồi hoạt tính một số yếu tố đông máu, kháng đông sinh lý; đồng thời có hiện tượng giảm ngưng tập tiểu cầu (NTTC) ở bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn (SNK) được lọc máu liên tục tĩnh - tĩnh mạch: hoạt tính các yếu tố đông máu II, V, VII, X trước lọc lần lượt là 42,01%; 47,85%; 41,08%; 56%; sau lọc tăng lên tương ứng là 47,12%; 61,44%; 51,19%; 63,51%. Hoạt tính protein C trước lọc là 42,82%; sau lọc tăng lên 50,43%. NTTC với ADP và collagen trước lọc là 51,67% và 54,43%; sau lọc giảm còn 39,29% và 38,52%. 2. Có một số liên quan giữa thay đổi chỉ số tế bào máu ngoại vi, chỉ số đông máu với mức độ bệnh và với kết quả điều trị. - Bệnh nhân SNK càng nặng theo APACHE II thì một số chỉ số tế bào máu ngoại vi, NTTC với ADP và collagen giảm càng nặng: ở nhóm bệnh nhân nặng, nồng độ huyết sắc tố, số lượng tiểu cầu là 100 g/l và 99,23 G/l; NTTC với ADP, collagen là 44,8% và 47,8%; còn nhóm bệnh nhân nhẹ, nồng độ huyết sắc tố, số lượng tiểu cầu là 108,21 g/l và 109,32 G/l; NTTC với ADP, collagen là 61,4% và 64,5%. - Sau lọc máu mức độ phục hồi một số chỉ số đông máu tốt hơn ở nhóm bệnh nhân được cứu sống so với nhóm sau đó tử vong: tỉ lệ prothrombin, hoạt tính yếu tố VII sau lọc máu ở nhóm bệnh nhân được cứu sống là 67,12% và 62,34%; còn nhóm sau đó tử vong là 55,26% và 43,86%. - Tỉ lệ prothrombin < 40%; tiểu cầu>< 30 g/l; d-dimer ≥ 500 µg/l sau lọc máu dự báo nguy cơ chảy máu với or lần lượt là 4,59; 23,53; 3,49. hoạt tính atiii giảm>< 30%; hoạt tính pc giảm>< 36% sau lọc máu dự báo nguy cơ tử vong với or là 8 và 11,91.>

Xem chi tiết

Bolognia Dermatology Essentials, 1e

Chủ biên: Jean L. Bolognia

Nhà xuất bản: ELSEVIER, Saunders

Năm xuất bản: 2014

Ngôn ngữ: English

Dermatology Essentials, edited by world authorities Drs. Jean L. Bolognia, Julie V. Schaffer, Karynne O. Duncan, and Christine J. Ko, provides the quick answers you need on every important aspect of dermatology and guidance on their application in your day-to-day practice. Derived from the renowned authoritative reference work Dermatology, 3rd Edition, this on-the-go reference distills the essential information needed to quickly diagnose and manage a wide range of dermatologic disorders-without the need for any additional resources.

Xem chi tiết

Giá trị của các yếu tố sàng lọc trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ duchenne

Năm xuất bản: 2011

Số xuất bản: 1

Tác giả: Nguyễn Thị Băng Sương, Trần Vân Khánh, Tạ Thành Văn

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD) l bệnh thần kinh cơ do di truyền. Chẩn đốn trước sinh gip pht hiện cc thai nhi bất thường l vấn đề ưu tin do chưa cĩ biện php điều trị đặc hiệu. Cc yếu tố sng lọc đĩng vai trị rất quan trọng trong chẩn đốn trước sinh. Mục tiu: phn tích gi trị của một số yếu tố sng lọc trong chẩn đốn trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Đối tượng v phương php nghin cứu: phn tích DNA của 30 người mẹ cĩ con mắc bệnh DMD (do đột biến xĩa đoạn gen dystro- phin) để pht hiện kiểu gen dị hợp tử đồng thời phn tích phả hệ v xc định hoạt độ creatin kinase (CK) của cc người mẹ. Kết quả: 15 người mẹ cĩ kiểu gen dị hợp tử (chiếm 50%), trong đĩ gồm 5 người cĩ tiền sử gia đình (16,7%). 1/3 người mẹ mang gen bệnh cĩ hoạt độ CK bình thường. Kết luận: phản ứng phn tích gen l yếu tố cơ bản, gi trị nhất để tiến hnh sng lọc cc thai phụ trong chẩn đốn trước sinh bệnh DMD. Loạn dưỡng cơ Duchenne, người mang gen bệnh Nguyễn Thị Băng Sương, Trần Vân Khánh, Tạ Thành Văn Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD) là bệnh thần kinh cơ do di truyền. Chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện các thai nhi bất thường là vấn đề ưu tiên do chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu. Các yếu tố sàng lọc đóng vai trò rất quan trọng trong chẩn đoán trước sinh. Mục tiêu: phân tích giá trị của một số yếu tố sàng lọc trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: phân tích DNA của 30 người mẹ có con mắc bệnh DMD (do đột biến xóa đoạn gen dystro- phin) để phát hiện kiểu gen dị hợp tử đồng thời phân tích phả hệ và xác định hoạt độ creatin kinase (CK) của các người mẹ. Kết quả: 15 người mẹ có kiểu gen dị hợp tử (chiếm 50%), trong đó gồm 5 người có tiền sử gia đình (16,7%). 1/3 người mẹ mang gen bệnh có hoạt độ CK bình thường. Kết luận: phản ứng phân tích gen là yếu tố cơ bản, giá trị nhất để tiến hành sàng lọc các thai phụ trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD.

Xem chi tiết

Assessing and improving utilisation and provision of antibiotics and other drugs in Vietnam

Tác giả: Mattias Larsson

"Background: In Vietnam there were shortages of drugs until the end of the 1980’s. In 1986 the ”Doi Moi” economic reforms towards market economy were initiated. An expanding private health care sector emerged and the per capita drug consumption has increased dramatically. Aim: To assess drug provision in the public and private sectors, antibiotic use and resistance in the community, as well as the effect of an intervention package aimed at improving case management in private pharmacies in Vietnam. Methods: Drug utilization was assessed in 6 provinces using 2400 prescriptions, 1200 drugs, 200 interviews with doctors and 200 medical records (I). Community antibiotic use and bacterial resistance was assessed among 200 children 1-5 years of age in the rural Bavi district using a questionnaire and disc diffusion tests (II). Antibiotic prescribing was assessed in relation to serum levels of C-reactive protein among 100 children 1-6 years who received antibiotic treatment (III). A randomized control trial assessed the effect of an intervention package (enforcement of regulation, education and peer influence) on case management of childhood mild respiratory infection, male sexually transmitted disease and dispensing of prescription only drugs (antibiotics and steroids) in 60 private pharmacies in Hanoi. Knowledge was assessed through interviews with a structured questionnaire pre and post intervention and practice through simulated client method with five encounters per pharmacy after each intervention (IV, V & VI). Results: Essential drugs were available in remote areas. The average number of drugs per prescription was high and injections were common (I). In Bavi 75% of the children had been treated with antibiotics within one month preceding the study, most commonly ampicillin, penicillin or amoxicillin. Of the carers deciding on treatment 67% consulted a drug seller, 22% a doctor and 11% decided themselves. Of the antibiotics 80% were purchased from private drug outlets. Of S. pneumoniae and, H. influenzae 90% and 68% were resistant to at least one antibiotic, respectively (88% and 32% to tetracycline, 32% and 44% to trimethoprim/sulphonamide and 25% and 24% to chloramphenicol, respectively). There was a significant difference in ampicillin and penicillin resistance between the group of children previously treated with beta lactam antibiotics and the group of children not having received antibiotics (II). Elevated CRP concentrations (>10 mg/L) were detected in only 17% of the children who had received antibiotic prescription (III). Of the pharmacy staff 20% stated that they would dispense antibiotics for a child with cough, in practice 83% of the pharmacies did. Fifty-three percent stated that they would ask the patient questions related to breathing, in practice 10% did; Eighty one percent stated that antibiotics are not effective in short courses, in practice 47% dispensed for courses less than 5 days. Only 36% of the cases were handled according to guidelines (IV). Compliance with the prescription regulation was weak. Sixty percent said that they would not dispense steroids without prescription. In practice all but one pharmacy did (V). The intervention pharmacies improved significantly compared to the control pharmacies in all tracer conditions. For mild respiratory infections, antibiotic dispensing decreased and questions regarding rapid breathing increased. For sexually transmitted diseases, advice to go to the doctor and dispensing the correct symptomatic treatment increased. Dispensing of prednisolone and cephalexin decreased and prescription requests increased (VI). Conclusion: Considering the common practice of self-medication with antibiotics through private pharmacies and high levels of antibiotic resistance there is a need to improve drug utilization and provision in Vietnam. Promoting Good Pharmacy Practice standards towards improving case management in private pharmacies is likely to have a major public health impact.

Xem chi tiết

Bước đầu nghiên cứu kháng nguyên E và kháng nguyên PreM của virus Dengue type 2 phân lập tại tỉnh Thanh Hoá, Việt Nam

Năm xuất bản: 2004

Số xuất bản: 5

Tác giả: Trương Uyên Ninh và CS

Đoạn DNA chứa vùng vở - E và tiển vỏ-PreM của virut Dengue type 2 được nhân lên bằng kỹ thuật TR-PCR với số RNA được triết xuất từ tế bào muỗi Aedes albopictus dongf C6/36 đã bị gây nhiễm. Đoạn DNA dài 2235 bp mang vùng gen mã hoá kháng nguyên PreM và E dài 1983 bp. Trình tự gen tách dòng đã được đăng ký trong Ngân hàng Dữ liệu Quốc tế với số đăng ký: AJ 574886. Một đoạn gen mã hoá kháng nguyên E và PrM với độ dài 1200 bp đã được thiết kế để biểu hiện ở E. Coli với hệ vectơ pBAD-TOPO. Theo tính toán ban đầu thì protein tái tổ hợp là một protein dung hợp E-terminal với 14 amino acid (aa) tiếp với 127 aa của protein PreM, 273 aa của protein E; ở vùng terminal C có 22 aa của vùng epitope V 5 và 6 histidine của đuôi His-tag. Qua quá trình nghiên cứu về tái tổ hợp protein với tái hợp khác nhau của L-arabinose (thu thập cuối cùng là 0,002, 0,02 và 0,2%) với thời gian khác nhau 1,2,3 và 4 giờ (lắc 200r/phút ở 370C). Protein tái tổ hợp được phát hiện bằng SDS-PAGE và Western blot với kháng thể kháng V5. Với protein tái tổ hợp thu được thấp thì không thể phát hiện được bằng SDS-PAGE, tuy nhiên nó lại được phát hiện bằng kỹ thuật Western blot với sự tập hợp của L-arabinose sau 4 giờ cảm ứng.

Xem chi tiết

Attempted Suicide in Vietnam

Tác giả: Tran Thi Thanh Huong

"Suicide and attempted suicide is currently a major public health problem in rapidly developing countries but there are limited studies on this field in Asian countries. These are the first studies on suicidal behavior in Vietnam. The aim of the studies was to: l) investigate the prevalence of suicide attempts, plans, ideation and medical attention following a suicide attempt in Vietnam and in nine other countries, 2) investigate the relation between lifetime suicidal thoughts and psychological factors, lifestyles and depression 3) investigate the characteristics of suicide attempters and describe similarities and differences of risk factors between suicide attempts in Vietnam and in the West 4) identify suicidal processes, suicidal communication and family relationships among young suicide attempters For this purpose, one component of the WHO SUPRE-MISS (Multisite Intervention Study on Suicidal Behaviors within the SUicide PREvention initiative) was preformed in 2280 randomly selected residents of an urban community (DongDa district) (Study I and II) and in 2321 residents of a rural suburb of Hanoi (SocSon district) (Study I IO. A retrospective study on medical records of 509 suicide attempters in Bachmai hospital, the biggest general hospital in Vietnam, was investigated (Study III). In study V, 19 young suicide attempters admitted to Socson district hospital were interviewed in depth. Suicide attempts (0.4-4.2%), plans (l.1-15.6%) and ideation (2.6-25.4%) varied by a factor of 10-14 across sites. Depending on the site, the ratios between attempts, plans, and thoughts of suicide differed substantially (Study I). In Vietnam, prevalence rates for lifetime suicidal thoughts, suicide plans and suicide attempts were 8.9%, 1.1% and 0.4%, respectively. Suicidal thoughts are associated with multiple characteristics, such as female gender, single/widowed/separated/divorced marital status, low income, lifestyle (use of alcohol, sedatives and pain relief medication), but not with low education or employment status (Study II). The large number of people who had suicidal thoughts is at the range score of mild, moderate or severe depression within the Beck Depression Inventory and at the range score of poor well being according to WHO Well Being Index (Study HO. Despite some differences between suicide attempters in Vietnam and the West, such as rural Vietnamese frequently using pesticides and rat poison for attempting suicide and only a small proportion of patients were diagnosed as psychiatrically ill in Vietnam, there are substantial similarities. Both in Vietnam and in the West, suicide attempters are young, and more females than males attempt suicide. In urban areas, suicide attempters are similar to the suicide attempters in the West: patients employ analgesics and antipyretics (e.g. paracetamol) more ofien as the method to attempted suicide than other methods. The causes are also similar to the results obtained in studies from Western countries: acute life stressors due to unsolved conflicts with parents, partners and others. Among young suicide attempters, suicidal thoughts are fluctuating and quickly passing but distress was present a long time before the suicide attempts. Thirteen of 19 young suicide attempters expressed suicidal communication to other people, but only in 3 cases in direct verbal form (Study III and V). Some suicide-preventive strategies used in the West may be applicable in Vietnam. Reducing access to pesticide and rat poison is comparable to Westem efforts to make paracetamol or firearms less freely available. In addition to classical suicide preventive strategies it seems that psychosocial interventions in the form of programs targeting school drop-outs, domestic violence, and communication and coping abilities should be developed.

Xem chi tiết