Nghiên cứu tình trạng albumin máu và ảnh h¬ưởng của giảm albumin máu ở bệnh nhi tại khoa Điều trị tích cực bệnh viện Nhi trung ương

Năm xuất bản: 2004

Số xuất bản: 6.1

Tác giả: Hồng Tuấn Hòa, Phạm Văn Thắng

Nghiên cứu mô tả tiến cứu 146 bệnh nhi tại khoa ĐTTC bệnh viện Nhi TW từ 02/2004 - 07/2004 về các chỉ tiêu cận lâm sàng: albumin máu, điện giải đồ, khí máu và huyết học vào thời điểm lúc nhập viện và sau khoảng 24 giờ. Khoảng trống ion âm (bao gồm kali), kiềm dư dịch ngoại bào, bicarbonate chuẩn, canxi huyết thanh được tính toán và điều chỉnh theo albumin máu. Tần suất giảm albumin máu lúc nhập viện là 56,2%; tỷ lệ tử vong nhóm giảm albumin máu là 56,1%, sự khác biệt về tỷ lệ tử vong của hai nhóm giảm và không giảm albumin máu chưa thấy có ý nghĩa thống kê. Sau khi điều chỉnh theo albumin tỷ lệ của khoảng trống ion âm tăng ( > 18 mmol/l) tăng từ 32,3% lên 46,0% (n = 189); toan chuyển hóa có khoảng trống ion âm tăng từ 62,0% lên 77,2% (n = 79). Mặt khác, cũng sau khi điều chỉnh theo albumin thì tỷ lệ canxi toàn phần huyết thanh >= 2 mmol/l tăng từ 51,2% lên 69,3% (n = 215).

Xem chi tiết

Sự phát triển âm đầu của âm tiết ở trẻ em bình thường tuổi tiền học đường, địa bàn nội thành Hà Nội

Năm xuất bản: 2006

Số xuất bản: 2

Tác giả: Vũ Thị Bích Hạnh và cộng sự

Khi đánh giá phát âm và ngôn ngữ của trẻ em nói tiếng Việt, chúng ta không có cơ sở bình thường nào để so sánh. Mục tiêu: (1) Nghiên cứu độ dài trung bình của phát ngôn ở mỗi độ tuổi. (2) Nghiên cứu quá trình hoàn thiện của các phụ âm đầu âm tiết của trẻ em tuổi tiền học đường, địa bàn nội thành Hà Nội. Phương pháp: Mô tả cắt ngang: Ghi âm hội thoại tự do của trẻ với người thân và dùng bảng từ thử để kiểm tra. Tính độ dài trung bình của phát ngôn; âm được coi là hoàn chỉnh nếu tần suất tạo âm đúng đạt trên 85%. Kết quả: Độ dài phát ngôn tăng từ 1,36 (12 - 18th) lên 6,6 âm tiết (độ tuổi 60 - 72th). Thứ tự hoàn thiện là các âm “m, b, p, k, h... ” rồi tới các âm “ x, n, th, kh... “. Kết luận: Độ dài phát ngôn tỷ lệ thuận với độ tuổi. Các âm đầu có bộ vị phía trước, là âm tắc, âm hữu thanh được hoàn chỉnh sớm hơn so với âm phía sau, âm xát và âm vô thanh.

Xem chi tiết

Phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A

Năm xuất bản: 2014

Số xuất bản: 03

Tác giả: Bùi Thị Thu Hương, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Thị Hà, Nguyễn Đức Hinh, Tạ Thành Văn, Trần Vân Khánh

Hemophilia A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Chẩn đoán chính xác và điều trị sớm căn bệnh này có ý nghĩa quan trọng nhằm hạn chế tối đa tình trạng chảy máu cũng như giảm thiểu khả năng bệnh nhân trở thành tàn tật. Xác định đột biến gen, phát hiện người lành mang gen bệnh cũng như tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và làm giảm tỉ lệ mắc bệnh. Đề tài được thực hiện với mục tiêu phát hiện người lành mang gen bệnh hemophilia A và chẩn đoán trước sinh các đối tượng có nguy cơ cao sinh con bị bệnh hemophilia A. 13 thành viên trong 10 gia đình bệnh nhân hemophillia A được lựa chọn nghiên cứu. Sử dụng kỹ thuật Inversion PCR và giải trình tự gen để xác định tình trang mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh. Kết quả đã phát hiện được 8/13 trường hợp người lành mang gen bệnh ở dạng dị hợp tử và 1/3 thai nhi được phát hiện có đột biến gen F8 và đã được tư vấn hủy thai.

Xem chi tiết

Nhận xét kết quả điều trị xuất huyết tiêu hóa do loét dạ dày tá tràng bằng tiêm cầm máu qua nội soi kết hợp với điều trị esomeprasole liều cao (8mg/h)

Năm xuất bản: 2009

Số xuất bản: 5

Tác giả: Trần Ngọc Ánh, Nguyễn Thị Chi, Đào Văn Long

Nhiều nghiên cứu gần đây cho thấy hiệu quả cầm máu đạt khá cao với việc nâng cao pH dịch vị > 6 trong xuất huyết tiêu hóa XHTH do loét dạ dày tá tràng. Mục tiêu: tìm hiểu tỷ lệ XHTH tái phát 72 giờ và 30 ngày, tỷ lệ tử vong, tỷ lệ can thiệp phẫu thuật, can thiệp nội soi, số lượng đơn vị máu cần truyền, thời gian nằm viện và an toàn của phương pháp điều trị tiêm cầm máu qua nội soi kết hợp với Esomeprazole liều cao. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: các bệnh nhân XHTH (nôn ra máu, đi ngoài phân đen) do loét dạ dày hành tá tràng và cầm máu thành công qua nội soi. Các BN được điều trị theo một phác đồ điều trị thống nhất: tiêm tĩnh mạch chậm Esomeprazole 80mg/ 30phút, sau đó truyền tĩnh mạch với tốc độ 8mg/ giờ 72 giờ. Sau liệu trình 3 ngày, duy trì uống 40mg/ ngày 27 ngày. Kết quả: nghiên cứu của chúng tôi gồm 55 bệnh nhân, 3/55 (5,5%) có XHTH tái phát trong 72 giờ và đều phải can thiệp nội soi lần 2. Không có bệnh nhân nào XHTH tái phát ở thời điểm ngày 30. Không có bệnh nhân nào can thiệp phẫu thuật trong 72 giờ và sau 30 ngày. 12/55 (21,8%) cần phải truyền máu (số đơn vị máu truyền trung bình là 1,02 ± 0,89) trong thời gian 30 ngày và thời gian nằm viện trung bình là 4,53 ± 1,13 ngày. Tác dụng phụ của phương pháp điều trị là rất ít (viêm tắc tĩnh mạch, sưng đỏ tại chỗ tiêm, phù nề), mức độ nhẹ, và thời gian ngắn không ảnh hưởng đến quá trình điều trị. Kết luận: nghiên cứu của chúng tôi cho thấy sử dụng Esomeprazole liều cao là một biện pháp điều trị hỗ trợ có hiệu quả trong việc ngăn ngừa xuất huyết tiêu hóa tái phát với những ổ loét có nguy cơ cao.

Xem chi tiết

Phân tích đột biến gen GALNS trong chẩn đoán trước sinh bệnh Morquio A

Năm xuất bản: 2010

Số xuất bản: 2.1

Tác giả: Vũ Chí Dũng, Khu Thị Khánh Dung, Shunji Tomatsu

Bệnh Morquio A hay Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzym N - acetylgalactosamine - 6 - sulfate sulfatase (GALNS) của lysosome, việc chẩn đoán trước sinh cho các gia đình có nguy cơ cao sinh con bị bệnh là cần thiết. Mục tiêu: chẩn đoán trước sinh MPS IVA cho phụ nữ mang thai mà tiền sử đã có con mắc bệnh MPS IVA bằng phương pháp phân tích đột biến gen GALNS. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: phân tích đột biến gen GALNS từ tế bào gai rau trước và sau nuôi cấy. Phân tích sequence trực tiếp bằng các primers đặc hiệu. Đo hoạt độ enzym GALNS của tế bào gai rau nuôi cấy một phụ nữ mang thai lần thứ 3 và thứ 4 mà trong tiền sử đã có hai con gái mắc bệnh MPS IVA thể nặng. Kết quả: thai nhi của lần mang thai thứ 3 được chẩn đoán mắc MPS IVA có hai đột biến giống như hai đột biến được phát hiện ở hai chị gái mắc bệnh là p.G116S (c.346G > A) trên exon 4 và p.R386C (c.1156C > T) trên exon 11. Một đột biến có nguồn gốc từ mẹ và một đột biến có nguồn gốc từ bố. Không có hoạt độ enzym GALNS ở tế bào gai rau nuôi cấy. Thai nhi của lần mang thai thứ 4 được chẩn đoán là “carrier” mang một đột biến có nguồn gốc từ mẹ p.G116S. Hoạt độ enzym GALNS của tế bào gai rau nuôi cấy là 2,99 UI/mg protein. Kết luận: phân tích đột biến gen GALNS của genom từ gai rau và tế bào gai rau nuôi cấy cho phép chẩn đoán trước sinh chính xác và nhanh.

Xem chi tiết

Bệnh morquio a: Tương quan giữa kiểu gen, kiểu hình và marker sinh học

Năm xuất bản: 2010

Số xuất bản: 4

Tác giả: Vũ Chí Dũng, Khu Thị Khánh Dung, Nguyễn Thanh Liêm, Nguyễn Phú Đạt, Shunji Tomatsu

Bệnh Morquio A hay Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, bệnh gây nên do thiếu hụt enzyme N - acetylgalactosamine - 6 - sulfate sulfatase (GALNS) dẫn đến loạn dưỡng xương do sự tích tụ quá mức chất chuyển hóa keratan sulfate (KS). Để có thể tiên lượng chính xác và điều trị bệnh một cách thích hợp thì việc hiểu biết mối tương quan giữa kiểu gen, kiểu hình và KS là thiết yếu. Mục tiêu: phát hiện và xác định đặc điểm các đột biến mới của gen GALNS, tìm hiểu mối tương quan giữa kiểu gen, kiểu hình và nồng độ KS trong máu và nước tiểu của bệnh nhân mắc MPS IVA. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc MPS IVA và chưa từng được báo cáo trong y văn. Phát hiện và phân tích đột biến của gen GALNS bằng kỹ thuật PCR sau đó phân tích trực tiếp trình tự gen. Sử dụng kỹ thuật “high sensitive ELISA” để đo nồng độ KS trong máu và nước tiểu. Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen, kiểu hình và KS ở các bệnh nhân có đầy đủ các thông tin. Kết quả: 48 đột biến khác nhau bao gồm 19 đột biến mới (9 missense, 1 nonsense, 2 mất đoạn nhỏ, 1 thêm đoạn, và 6 splice - site) đã được xác định chiếm 88% các alleles đột biến. 32 đột biến kết hợp với thể nặng của bệnh và 15 đột biến kết hợp với thể nhẹ hơn của bệnh. Nồng độ KS trong máu và nước tiểu của các bệnh nhân MPS IVA cao hơn nhóm chứng bình thường, nồng độ KS trong máu của các bệnh nhân MPS IVA thể nặng cao gấp 1,4 lần so với thể nhẹ, nồng độ KS nước tiểu của các bệnh nhân MPS IVA thể nặng cao gấp 4,6 lần thể nhẹ. Tỷ lệ KS/GAG toàn phần của các bệnh nhân thể nhẹ là 2,2%, thể nặng là 3,9%, trong khi ở trẻ bình thường là 0,5%. Kết luận: nghiên cứu này cung cấp bằng chứng về sự đa dạng của đột biến gen GALNS. Kết hợp việc phân tích đột biến gen với đánh giá lâm sàng và nồng độ KS sẽ giúp dự đoán mức độ nặng của bệnh chính xác hơn, và sẽ được sử dụng để đánh giá kết quả điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme và gen trị liệu

Xem chi tiết