Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh chụp cộng hưởng từ não tủy và kết quả điều trị bệnh viêm não tủy rải rác cấp tính tại Bệnh viện nhi Trung ương

Chuyên ngành: Nhi khoa

Tên hướng dẫn: PGS.TS. Nguyễn Văn Thắng

Tên tác giả: ĐINH THỊ THU PHƯƠNG

Viêm não tủy rải rác c p tính (Acute disseminated encephalomyelitis – ADEM) là m t bệnh não qua trung gian miễn dịch ở trẻ em xu t hiện sau khi nhiễm virut như sởi, quai bị, thuỷ đ u, rubella... nhưng bệnh cũng c th xảy ra sau nhiễm vi khuẩn, ký sinh trùng hay tiêm vacxin hoặc th m chí là tự phát. Bệnh viêm não tủy rải rác c p (VNTRR) là bệnh không phổ biến, với tỷ lệ được ước lượng ở California là 0,4/100.000 dân/ n m ở Canada 0,2/100.000 dân/n m [1].
Bi u hiện lâm sàng và c n lâm sàng của bệnh r t đa ng. Trước kia, các bác sỹ chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào sự xu t hiện triệu chứng thần kinh và hình ảnh tổn thương ch t trắng đa ổ, t ng tín hiệu trên xung T2W và FLAIR trong phim c ng hưởng từ (CHT), sau khi đ l i trừ các bệnh lý khác. Gần đây, nhóm nghiên cứu bệnh xơ cứng rải rác Nhi khoa Qu c tế (International Pediatric MS Study Group - IPMSG) bao gồm các thầy thu c, chuyên gia thần kinh nhi khoa và chuyên gia thần kinh người lớn v di truy n, dịch tễ, tâm thần kinh đi u ư ng và miễn dịch đ đ xu t các tiêu chuẩn chẩn đ n bệnh VNTRR cho trẻ ưới 10 tuổi [2]. Mặc dù v y, trong thực tế lâm sàng đôi khi bệnh VNTRR tái phát cũng r t khó phân biệt với bệnh xơ cứng rải rác (multiple sclerosis: XCRR) [1]. Hiện nay, đi u trị bệnh VNTRR dựa trên cơ chế bệnh sinh của bệnh tương tự như bệnh XCRR, chủ yếu là sử dụng Steroid và ti m tĩnh m ch globulin miễn dịch. a s bệnh nhân mắc bệnh VNTRR hồi phục hoàn toàn, m t s trường hợp hồi phục nhưng còn tồn t i di chứng và có tới 5% bệnh nhân tử vong [3].
T i khoa Thần kinh, Bệnh viện hi Trung Ương đ chẩn đ n đi u trị cứu s ng và h n chế nhi u di chứng thần kinh cho trẻ bị bệnh VNTRR từ
2
nhi u n m nay. Tuy nhi n đến nay t i Việt Nam gần như chưa c nghi n cứu nào v đặc đi m lâm sàng và xét nghiệm cũng như đ nh gi kết quả đi u trị bệnh này ở trẻ em ngoài m t báo cáo v 6 trường hợp bệnh nhi n m 2013 của ỗ Thị Thanh ương [4]. Vì v y, tôi thực hiện đ tài với mong mu n hi u rõ hơn v đặc đi m lâm sàng, tổn thương n h ặc tủy trên hình ảnh c ng hưởng từ, chẩn đ n x c định bệnh, giải ph p đi u trị hợp lý, kết quả và ti n lượng bệnh tr n hướng d n đi u trị bệnh của y v n thế giới. Nghiên cứu được thực hiện với t n đ tài là: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh chụp cộng hưởng từ não tủy và kết quả điều trị bệnh viêm não tủy rải rác cấp tính tại Bệnh viện nhi Trung ương”.
Nghiên cứu được đưa ra với hai mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, hình ảnh chụp cộng hưởng từ não tủy bệnh viêm não tủy rải rác cấp tính.
2. Nhận xét kết quả điều trị bệnh viêm não tủy rải rác cấp tính.

Xem chi tiết

Nhận xét kết quả điều trị xuất huyết tiêu hóa do loét dạ dày tá tràng bằng tiêm cầm máu qua nội soi kết hợp với điều trị esomeprasole liều cao (8mg/h)

Năm xuất bản: 2009

Số xuất bản: 5

Tác giả: Trần Ngọc Ánh, Nguyễn Thị Chi, Đào Văn Long

Nhiều nghiên cứu gần đây cho thấy hiệu quả cầm máu đạt khá cao với việc nâng cao pH dịch vị > 6 trong xuất huyết tiêu hóa XHTH do loét dạ dày tá tràng. Mục tiêu: tìm hiểu tỷ lệ XHTH tái phát 72 giờ và 30 ngày, tỷ lệ tử vong, tỷ lệ can thiệp phẫu thuật, can thiệp nội soi, số lượng đơn vị máu cần truyền, thời gian nằm viện và an toàn của phương pháp điều trị tiêm cầm máu qua nội soi kết hợp với Esomeprazole liều cao. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: các bệnh nhân XHTH (nôn ra máu, đi ngoài phân đen) do loét dạ dày hành tá tràng và cầm máu thành công qua nội soi. Các BN được điều trị theo một phác đồ điều trị thống nhất: tiêm tĩnh mạch chậm Esomeprazole 80mg/ 30phút, sau đó truyền tĩnh mạch với tốc độ 8mg/ giờ 72 giờ. Sau liệu trình 3 ngày, duy trì uống 40mg/ ngày 27 ngày. Kết quả: nghiên cứu của chúng tôi gồm 55 bệnh nhân, 3/55 (5,5%) có XHTH tái phát trong 72 giờ và đều phải can thiệp nội soi lần 2. Không có bệnh nhân nào XHTH tái phát ở thời điểm ngày 30. Không có bệnh nhân nào can thiệp phẫu thuật trong 72 giờ và sau 30 ngày. 12/55 (21,8%) cần phải truyền máu (số đơn vị máu truyền trung bình là 1,02 ± 0,89) trong thời gian 30 ngày và thời gian nằm viện trung bình là 4,53 ± 1,13 ngày. Tác dụng phụ của phương pháp điều trị là rất ít (viêm tắc tĩnh mạch, sưng đỏ tại chỗ tiêm, phù nề), mức độ nhẹ, và thời gian ngắn không ảnh hưởng đến quá trình điều trị. Kết luận: nghiên cứu của chúng tôi cho thấy sử dụng Esomeprazole liều cao là một biện pháp điều trị hỗ trợ có hiệu quả trong việc ngăn ngừa xuất huyết tiêu hóa tái phát với những ổ loét có nguy cơ cao.

Xem chi tiết

Phân tích đột biến gen GALNS trong chẩn đoán trước sinh bệnh Morquio A

Năm xuất bản: 2010

Số xuất bản: 2.1

Tác giả: Vũ Chí Dũng, Khu Thị Khánh Dung, Shunji Tomatsu

Bệnh Morquio A hay Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzym N - acetylgalactosamine - 6 - sulfate sulfatase (GALNS) của lysosome, việc chẩn đoán trước sinh cho các gia đình có nguy cơ cao sinh con bị bệnh là cần thiết. Mục tiêu: chẩn đoán trước sinh MPS IVA cho phụ nữ mang thai mà tiền sử đã có con mắc bệnh MPS IVA bằng phương pháp phân tích đột biến gen GALNS. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: phân tích đột biến gen GALNS từ tế bào gai rau trước và sau nuôi cấy. Phân tích sequence trực tiếp bằng các primers đặc hiệu. Đo hoạt độ enzym GALNS của tế bào gai rau nuôi cấy một phụ nữ mang thai lần thứ 3 và thứ 4 mà trong tiền sử đã có hai con gái mắc bệnh MPS IVA thể nặng. Kết quả: thai nhi của lần mang thai thứ 3 được chẩn đoán mắc MPS IVA có hai đột biến giống như hai đột biến được phát hiện ở hai chị gái mắc bệnh là p.G116S (c.346G > A) trên exon 4 và p.R386C (c.1156C > T) trên exon 11. Một đột biến có nguồn gốc từ mẹ và một đột biến có nguồn gốc từ bố. Không có hoạt độ enzym GALNS ở tế bào gai rau nuôi cấy. Thai nhi của lần mang thai thứ 4 được chẩn đoán là “carrier” mang một đột biến có nguồn gốc từ mẹ p.G116S. Hoạt độ enzym GALNS của tế bào gai rau nuôi cấy là 2,99 UI/mg protein. Kết luận: phân tích đột biến gen GALNS của genom từ gai rau và tế bào gai rau nuôi cấy cho phép chẩn đoán trước sinh chính xác và nhanh.

Xem chi tiết

Điều tra tỷ lệ thiếu hụt glucose 6 phosphate dehydrogenase hồng cầu ở một số dân tộc sống tại đăk lắc và lâm đồng, việt nam

Năm xuất bản: 2009

Số xuất bản: 3.1

Tác giả: Tạ Thị Tĩnh, Lê Minh Đạo

Thiếu glucose 6 photphate dehydrogenase hồng cầu (G6PP) là một bệnh di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tinh X, một bệnh lý rối loạn enzym thường gặp nhất ở người. Bệnh hay gặp ở những nhóm dân tộc sống trong vùng sốt rét lưu hành. Việc xác định tỷ lệ thiếu G6PD ở các nhóm dân tộc trên có ý nghĩa quan trọng trong chính sách thuốc sốt rét. Mục tiêu: xác định tỷ lệ thiếu G6PD hồng cầu ở 4 nhóm dân tộc tại Đăk Lăk và Lâm Đồng. Đối Tượng và phương pháp nghiên cứu: điều tra cắt ngang trên 4 dân tộc Ê Đê, M’nông (tại Đăk Lăk năm 2005) và Cơ ho, Chu ru (tại Lâm Đồng năm 2006), sử dụng phương pháp nhanh (Akira hirono - 1998) để phát hiện các trường hợp thiếu G6PD. Kết quả: tỷ lệ thiếu G6PD như sau: thiếu G6PD của nhóm Ê Đê là 1,3% (n = 477), M’nông là 0,5% (n = 575), Cơ ho là 1,0 (n = 485) và Chu ru là 2,9% (n = 418). Tỷ lệ thiếu G6PD ở Nam cao hơn so với nữ. Nhóm Ê đê Nam 2,2%, Nữ là 0,7% , nhóm M’nông Nam 0,8% , Nữ 0,3%; Nhóm Cơ ho: Nam 1,4%, Nữ 0,7% và nhóm Chu ru: Nam 4,5%, Nữ 1,9%. Kết luận: tỷ lệ thiếu G6PD của nhóm dân tộc Ê đê và M/nông tại Đăk Lăk tương ứng là 1,3% và 0,5%; tỷ lệ thiếu G6PD của nhóm dân tộc Cơ ho và Chu ru tại Lâm Đồng tương ứng là 1,0% và 2,9%.

Xem chi tiết

Đột biến gen ATP7b ở bệnh nhân wilson thể gan

Năm xuất bản: 2015

Số xuất bản: 3

Tác giả: Đỗ Thanh Hương, Trần Huy Thịnh, Ninh Quốc Đạt, Trần Vân Khánh

Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện các dạng đột biến gen ATP7B ở bệnh nhân Wilson thể gan. 16 bệnh nhân chẩn đoán xác định bệnh Wilson thể gan dựa theo tiêu chuẩn của Ferenci được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen ATP7B. Kết quả cho thấy đã phát hiện được18 dạng đột biến gen ATP7B trên nhóm bệnh nhân Wilson thể gan, trong đó phát hiện được 4 dạng đột biến mới chưa được công bố (p.T850I, c. ins 47/48 CGGCG, p.F1240I và p.G50S); 11 đột biến đã được công bố gây bệnh (p.S105Stop, c.-75C > A, c.-118/117 ins GCCGC, p.W939C, p.C980S, p.C980Stop, p.G943D, p.N1270I, p.T715A, p.R778L, c.4060 + 6 C > T) và 3 đột biến dạng đa hình thái hay thể biến dị (p.V456L, p.K832R, p.F1144I).

Xem chi tiết

Đặc điểm genotype của các chủng virus dại lưu hành ở một số tỉnh miền bắc việt nam trong năm 2007 – 2008

Năm xuất bản: 2009

Số xuất bản: 1

Tác giả: Nguyễn Thị Kiều Anh, Nguyễn Vĩnh Đông, Ngô Châu Giang,Nguyễn Thị Hồng Hạnh, Phạm Hồng Nhung

Việc nghiên cứu xác định genotype và dịch tễ học phân tử virus dại là rất cần thiết cho chiến lược phòng chống và loại trừ bệnh dại. Mục tiêu: Xác định genotype và cây di truyền của virus dại ở miền Bắc Việt Nam. Phương pháp nghiên cứu: phân lập gen N của virus dại bằng kỹ thuật RT - PCR, giải trình tự 600 nucleotide gen N của các chủng virus bằng sequencing trực tiếp. Xác định genotype của virus dại và xây dựng cây di truyền virus dại bằng phần mềm MEGA 4. Kết quả: khả năng phát hiện bệnh dại bằng RT – PCR là 100% đối với cặp mẫu bệnh phẩm nước bọt và dịch não tuỷ, toàn bộ 19 chủng virus dại phân lập ở miền Bắc thuộc genotype 1 và chia làm 2 nhóm. Mức độ tương đồng của các chủng hoang dại so với chủng vaccine từ 99,84 – 99, 98%. Kết luận: Tỷ lệ chó ở lò mổ tại huyện Hoài Đức nhiễm virus dại là 2/10; 19 chủng virus dại phân lập ở miền Bắc chia 2 nhóm có mức độ tương đồng nucleotide với các chủng virus làm vaccine từ 99,84 - 99,98%.

Xem chi tiết

Anh đặc điểm ảo giác trong bệnh tâm thần phân liệt

Năm xuất bản: 2005

Số xuất bản: 5

Tác giả: Nguyễn Văn Tuấn, Nguyễn Viết Thiêm, Lã Thị Bưởi

Ảo giác là triệu chứng phổ biến và có vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh tâm thần phân liệt. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và tiến triển của ảo giác trong bệnh tâm thần phân liệt dưới tác dụng của điều trị hiện nay. Đối tượng: 40 bệnh nhân, được chẩn đoán xác định là bệnh tâm thần phân liệt theo tiêu chuẩn của ICD.10 và có ảo giác trong giai đoạn nghiên cứu, được điều trị nội trú tại Viện Sức khoẻ Tâm thần từ tháng 9/1999 - 11/2000. Phương pháp: Mô tả cắt ngang. Kết quả: Ảo giác hầu hết là ảo thanh (92,5%); ảo thị (12,5%), ảo khứu (2,5%)… Đại bộ phận là ảo thanh thuần tuý (85%), ở trong đầu (81,08%), bình phẩm (72,9%), ra lệnh có 27,1%. ảo giác thường đi đôi với các hoang tưởng bị chi phối (87,5%), bị kiểm tra (75%), bị truy hại (80%), liên hệ (82,5%)…. Dưới tác dụng của haloperidol, risperdal hoặc kết hợp cả hai với liều lượng như hiện nay 91,6% ảo giác thuyên giảm hoàn toàn, 8,4% số ảo thanh bình phẩm dai dẳng đáp ứng kém với điều trị. Kết luận: Ảo thanh là ảo giác hay gặp và có vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh tâm thần phân liệt, đáp ứng tốt với điều trị hiện nay.

Xem chi tiết