Dépistage des porteurs sains de la DMD par l&#39arbre généalogique et par la dosage de CK sérique

Năm xuất bản: 2005

Số xuất bản: 2.1

L'Hyperplasie Congénitale des Surrénales (HCS) est une affection héréditaire transmise selon le mode récessif autosomique. L'anomalie enzymatique la plus fréquente est le déficit partiel ou complet en 21 hydroxylase (90-95% des cas), provoque une diminution de la synthèse de cortisol et aldosterone, entrainant l'insuffisance surrénale; d'autre part, une hypersécrétion des stéroides situés en amont du bloc, particulier en androgÌne, entrainant la virilisation chez la fille. Etude des 94 patientes féminines du 10/1996 au 05/2004 à l’Hôpital National des Pediatries, nous trouvons que: - Le taux des filles occupe 55,62% des 169 patients atteints d'HCS. Les patientes sous la forme de perte de sel sont plus nombreux (53,2% versus 46,8%) et hospitalisées plus précoces (1,3 versus 48 mois) que celles sous la forme de simple virilisation. - Presque toutes les patientes (96,8%) réalisent ambiguités des organes génitaux, essentiellement stades II, III et IV (80,9%) selon Prader; stade V est moins. Donc, c'est un signe particulier chez les filles atteintes d'HCS. - Les autres manifestations cliniques, en génÐral, ne sont pas différentes des fils. 3/4 des patientes de forme de perte de sel manifestent insuffisance surrénale aigue (vomissement, diarrhée, déshydratation...), pendant que celle-ci survient infÐrieuse à 20% chez les filles de forme de simple virilisation. Le dévelopement physique précoce ne voit que chez la forme de simple virilisation. - Bilan biologique: + Les concentrations plasmatiques de testosterone, progesterone de la forme de perte de sel sont plus élevées que la forme de simple virilisation, et que normal. 17-CS/urine est élevée. + Les désordres d'ionogramme avec hyperkaliémie (6.3  1.1 mmol/l) et hyponatrémie (119.6  9.5 mmol/l) sont trouvés seulement chez la forme de perte de sel.

Xem chi tiết

Infection materno-foetale, facteurs de risque

Năm xuất bản: 2005

Số xuất bản: 2.1

Le taux de prÐvalence de l'infection bactérienne materno-foetale, y compris l'infection probable était de 6,33% dans une étude cohort prospective, chez 221 prématurés nés à Tours pendant une période de 8 mois. Les facteurs de risque anamnestiques de de l'infection bactérienne materno-foetale sont l'âge maternel < 20 ans (RR=7,67), le niveau d'étude de la mère inférieur au baccalaureat (RR=3,53), une mauvaise hygiène maternelle (RR=7,67), une infection urinaire dans le mois précédent de l'accouchement (RR=6,14), une présence dee Streptocoque B ou E.coli aux prélèvemnt systématique (RR=3,47) ou à l'exocol (RR=6,30), une amniocentèse (RR=3,17), une chorioamiotite (RR=7,05), une tachycardie foetale (> 160 rythme/minute sans explication) (RR=3,06), une souffrance foetale aigu (RR=7,50). La connaissance des facteurs de risque devrait permettre diminuer la morbiditè de l'infection bactèrienne materno-foetale chez les prèmaturès en amèliorant la formation des mères, en faisant l'attention des indications de l'antibioprophylaxie maternelle. Une collaboration ètroite des obstètriciens et des pèdiatres est toujours recommendèe.

Xem chi tiết

Nguyên nhân, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của viêm phổi không điển hình ở trẻ em: kết quả bước đầu

Năm xuất bản: 2012

Số xuất bản: 3.1

Tác giả: Phạm Thu Hiền, Đào Minh Tuấn, Nguyễn Phong Lan, Phan Lê Thanh Hương

Nhằm xác định nguyên nhân và nhận xét đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng viêm phổi không điển hình ở trẻ em do M. pneumoniae, C. pneumoniae và L. pneumophylla gây ra, 193 bệnh nhân (tuổi từ 12 tháng đến 15 tuổi) vào khoa Hô hấp bệnh viện Nhi Trung ương, Hà Nội với biểu hiện viêm phổi trong thời gian từ tháng 7/2010 đến tháng 12/ 2010 đã được đưa vào nghiên cứu. Kết quả cho thấy viêm phổi không điển hình gặp ở 48/193 (24,8%) bệnh nhân, tuổi trung bình là 3,7 (từ 1 - 15 tuổi). PCR M.pneumoniae dương tính ở 42 (21,8%) trường hợp, PCR C.pneumoniae dương tính trong 5 (2,6%) trường hợp và PCR L. pneumoniae dương tính ở 1 (0,52%) trường hợp.Tình trạng đồng nhiễm gặp ở 11 (22,9%) bệnh nhân trong đó có 2 trường hợp đồng nhiễm giữa M.pneumoniae và C. pneumoniae. Viêm phổi nặng gặp ở 43,7% bệnh nhân. Từ đó có thể kết luận trong nghiên cứu này tác nhân M. pneumoniae, C. pneumoniae và L. pneumophylla chiếm 24,8% viêm phổi mắc phải ở cộng đồng ở trẻ em, tình trạng đồng nhiễm chiếm 22,9%, viêm phổi nặng gặp ở 43,7% bệnh nhân. Xét nghiệm Multiplex PCR giúp chẩn đoán sớm nhiễm trùng do M. pneumoniae, C. pneumoniae, và L. pneumophylla ở trẻ em.

Xem chi tiết

Association entre les lésions de la muquese gastroduodénale et les maniestations cliniques chez les enfants atteints la maladie schönlenin-henoch

Năm xuất bản: 2005

Số xuất bản: 2.1

Il s'agissait d'une étude rétro-prospective portant sur 55 patients atteints de maladie Schönlein-Henoch avec manifestations digestives, ayant bénificiés de l'endoscopie digestive à l'hôpital central pédiatrique à Hanoi. Il a pour but d'identifier de lésions du muqueuse gastrique au cours de cette maladie. Les lésions du muqueuse gastrique ont été identifiées dans 33 cas (60%) dont érosives (60,6%), oedémateuses (45,5%), purpuriques (42,4%), congestives (39,4%), hÐmoragiques (18,2%), ulcéreuses (12,1%) avec gravité diverse. Les localisations antrale (60,6%) et duodénale (51,5%) étaient les fréquemment rencontrées. La micro-vascularrite était la lésion microscopique la plus fréquente (41,7%).

Xem chi tiết

Nghiên cứu một số đặc điểm tế bào máu ngoại vi và đông máu trên bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn được lọc máu liên tục

Tác giả: NGUYỄN TUẤN TÙNG

1. Có sự phục hồi hoạt tính một số yếu tố đông máu, kháng đông sinh lý; đồng thời có hiện tượng giảm ngưng tập tiểu cầu (NTTC) ở bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn (SNK) được lọc máu liên tục tĩnh - tĩnh mạch: hoạt tính các yếu tố đông máu II, V, VII, X trước lọc lần lượt là 42,01%; 47,85%; 41,08%; 56%; sau lọc tăng lên tương ứng là 47,12%; 61,44%; 51,19%; 63,51%. Hoạt tính protein C trước lọc là 42,82%; sau lọc tăng lên 50,43%. NTTC với ADP và collagen trước lọc là 51,67% và 54,43%; sau lọc giảm còn 39,29% và 38,52%. 2. Có một số liên quan giữa thay đổi chỉ số tế bào máu ngoại vi, chỉ số đông máu với mức độ bệnh và với kết quả điều trị. - Bệnh nhân SNK càng nặng theo APACHE II thì một số chỉ số tế bào máu ngoại vi, NTTC với ADP và collagen giảm càng nặng: ở nhóm bệnh nhân nặng, nồng độ huyết sắc tố, số lượng tiểu cầu là 100 g/l và 99,23 G/l; NTTC với ADP, collagen là 44,8% và 47,8%; còn nhóm bệnh nhân nhẹ, nồng độ huyết sắc tố, số lượng tiểu cầu là 108,21 g/l và 109,32 G/l; NTTC với ADP, collagen là 61,4% và 64,5%. - Sau lọc máu mức độ phục hồi một số chỉ số đông máu tốt hơn ở nhóm bệnh nhân được cứu sống so với nhóm sau đó tử vong: tỉ lệ prothrombin, hoạt tính yếu tố VII sau lọc máu ở nhóm bệnh nhân được cứu sống là 67,12% và 62,34%; còn nhóm sau đó tử vong là 55,26% và 43,86%. - Tỉ lệ prothrombin < 40%; tiểu cầu>< 30 g/l; d-dimer ≥ 500 µg/l sau lọc máu dự báo nguy cơ chảy máu với or lần lượt là 4,59; 23,53; 3,49. hoạt tính atiii giảm>< 30%; hoạt tính pc giảm>< 36% sau lọc máu dự báo nguy cơ tử vong với or là 8 và 11,91.>

Xem chi tiết

Định lượng Creatine kinase phối hợp với lâm sàng và phân tích phả hệ góp phần chẩn đoán một số bệnh cơ di truyền

Năm xuất bản: 2004

Số xuất bản: 6.1

Tác giả: Nguyễn Thị Trang, Hoàng Hạnh Phúc

Định lượng creatine kinase (CK) cho nhóm chứng và nhóm bệnh theo phương pháp phân tích động học enzym, thực hiện trên máy xét nghiệm sinh hoá tự động, kit thuốc thử tiêu chuẩn hoá quốc tế, nhiệt độ 37°C. Kết quả thu được như sau: - Trị số CK trung bình của 30 trẻ nam bình thường tuổi từ 1 - 15 là 115±32 IU/l. - Trị số CK trung bình của 30 trẻ nữ bình thường tuổi từ 1 - 15 là 102,8±36,3IU/l. - Trị số CK trung bình của 34 bà mẹ bình thường tuổi từ 21 - 48 là 86,3±28,2 IU/l. - 22 bệnh nhân nam được theo dõi trên lâm sàng là DMD (Duchenne Muscular dystrophy), BMD (Becker muscular Dystrophy) có trị số CK trung bình 9118,7±4293,6 IU/l cao hơn hẳn CK trung bình của trẻ em nam bình thường có ý nghĩa thống kê p < 0,001. - 4 trong 7 bà mẹ có trị số CK tăng (từ 2,4 →19,6 lần so với CK trung bình của bà mẹ bình thường. Những bà mẹ này được phát hiện là dị hợp tử. - Phối hợp phân tích kết quả CK, phân tích lâm sàng và phả hệ có thể chẩn đoán bệnh DMD, BMD, loạn dưỡng cơ bẩm sinh (congenital muscular dystrophy) cũng như phát hiện dị hợp tử để cho lời khuyên di truyền.

Xem chi tiết

Nồng độ homocysteine huyết thanh và mối liên quan với một số thông số hoá sinh khác ở bệnh nhân sơ gan

Năm xuất bản: 2009

Số xuất bản: 4

Tác giả: Phạm Thị Thanh Tâm, Phạm Thiện Ngọc

Nồng độ homocysteine huyết thanh tăng trong các bệnh lý tim mạch, đái tháo đường, nhiễm độc thai nghén. Nồng độ homocysteine huyết thanh tăng có thể có vai trò trong rối loạn chuyển hoá ở gan. Xác định nồng độ homocystein (Hcy) máu và tìm hiểu vai trò của xét nghiệm này trong mối liên quan với các xét nghiệm cận lâm sàng khác ở bệnh nhân xơ gan là vấn đề cần thiết. Mục tiêu: (1) Nghiên cứu nồng độ homocysteine huyết thanh ở bệnh nhân xơ gan theo thang điểm Child - Pugh. (2) Tìm hiểu mối liên quan giữa nồng độ homocysteine huyết thanh với một số chỉ số thăm dò chức năng gan khác ở bệnh nhân xơ gan. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu thực hiện trên 60 bệnh nhân xơ gan tại khoa tiêu hoá bệnh viện Bạch Mai. Hcy định lượng theo nguyên lý miễn dịch huỳnh quang cạnh tranh, các xét nghiệm khác (Albumin, AST, ALT,...) theo phương pháp hoá sinh chuẩn đang được áp dụng. Kết quả: nồng độ tHcy huyết thanh ở bệnh nhân xơ gan là 11,66 ± 4,6 _mol/L và theo Child - Pugh A, B, C lần lượt là: 9,96 ± 2,25 µmol/L l, 11,02 ± 3,63 _mol/L , 12,39 ± 5,46 _mol/L. Có sự giảm albumin , tăng hoạt độ ó - GT huyết thanh và tổn thương tế bào gan ở bệnh nhân xơ gan. Kết luận: (1) Tuy Nồng độ tHcy huyết thanh ở bệnh nhân xơ gan cao hơn bình thường, nhưng chưa thấy có sự khác nhau về nồng độ tHcy huyết thanh ở bệnh nhân xơ gan theo thang điểm Child - Pugh. (2) Nồng độ tHcy huyết thanh tương quan nghịch không chặt chẽ với tỷ lệ prothrombin, nồng độ albumin huyết thanh và hoạt độ AST, - GT.

Xem chi tiết

Nồng độ Cystatin C máu và chức năng thận ở bệnh nhân đái tháo đường typ 2

Năm xuất bản: 2012

Số xuất bản: 3.2

Tác giả: Nguyễn Thị Lý, Trần Thị Chi Mai

Nghiên cứu này nhằm đánh giá sự thay đổi nồng độ cystatin C huyết thanh trong phát hiện tổn thương thận ở bệnh nhân đái tháo đường typ 2. 90 bệnh nhân đái tháo đường typ 2 được chia làm 3 nhóm: albumin niệu âm tính, abumin niệu vi lượng và albumin niệu lượng lớn. Kết quả nghiên cứu cho thấy: nồng độ cystatin C tăng có ý nghĩa từ nhóm abbumin niệu bình thường (0,81 ± 0,40 mg/L) đến nhóm albumin niệu vi lượng (1,59 ± 0,66 mg/L) tiếp đến là albumin niệu lượng lớn (8,62 ± 5,58 mg/L) (với p < 0,001). Nồng độ cystatin C không phụ thuộc vào giới, tuổi và BMI. Cystatin C nhạy hơn, thay đổi sớm hơn creatinin trong sàng lọc và theo dõi chức năng thận ở bệnh nhân đái tháo đường typ 2. Nồng độ cystatin C tăng có ý nghĩa từ nhóm bệnh thận mạn do đái tháo đường giai đoạn 1 đến giai đoạn 2, giai đoạn 3 (tất cả các p < 0,001); trong khi nồng độ creatinin chỉ khác biệt có ý nghĩa giữa nhóm albumin niệu vi lượng và albumin niệu lượng lớn, giữa bệnh thận mạn giai đoạn 2 và 3. Giá trị chẩn đoán chính xác bệnh thận mạn giai đoạn 1 và 2 của cystatin C tốt hơn của creatinin. Từ đó ta có kết luận: các kết quả này gợi ý cystatin C huyết thanh có thể là một chỉ tố để phát hiện sớm suy giảm mức lọc cầu thận ở bệnh nhân đái tháo đường týp 2.

Xem chi tiết

Nghiên cứu tỷ lệ hạ Natri máu ở bệnh nhân xơ gan

Năm xuất bản: 2012

Số xuất bản: Phụ trương Nội khoa

Tác giả: Nguyễn Thái Bình, Phạm Thu Hằng, Đào Văn Long, Nguyễn Thi Vân Hồng

Nghiên cứu 175 bệnh nhân (BN) xơ gan nằm điều trị tại khoa Tiêu Hóa Bv Bạch Mai năm 2010. Mục đích: tìm hiểu tỷ lệ hạ Natri máu và một số yếu tố ảnh hưởng đến hạ Natri máu ở BN xơ gan. Kết quả: Tỷ lệ hạ Natri máu chiếm 63%, trong đó có 34,3% BN có Natri máu < 130mmol/l. Nồng độ Natri máu < 130 mmol/l gặp chủ yếu nhóm BN xơ gan nặng (Child-Pugh C) chiếm 51/60 (85%) (p <0,05). Xơ gan có biến chứng (BC) làm tăng tỷ lệ hạ Natri máu. Kết luận: Tỷ lệ BN có hạ Natri máu khá phổ biến đặc biệt xơ gan có biến chứng. Hạ Natri máu là một yếu tố tiên lượng nặng cho BN xơ gan.

Xem chi tiết

Nghiên cứu thành phần hoá học của của dây khai theo định hướng tác dụng kháng viêm.

Năm xuất bản: 2010

Số xuất bản: 15.1

Tác giả: Trần Thị Vân Anh, Trần Hùng

Đặt vấn đề và mục tiêu nghiên cứu:: Dây Khai (Coptosapelta tomentosa (Blume) Vahl. ex Heyne var. dongnaiensis (Pit.) Phamh., họ Rubiaceae) là cây thuốc dây tộc của đồng bào Re được sử dụng trị thấp khớp, rửa vết thương phần mềm tránh nhiễm trùng. Những nghiên cứu trước đây cho thấy phân đoạn giàu saponin ở rễ Khai có tác dụng kháng viêm mạnh. Mục tiêu của đề tài là tiếp tục nghiên cứu về tác dụng kháng viêm của dây Khai, phân tách chất tinh khiết từ phân đoạn có tác dụng kháng viêm mạnh để tiếp tục cho những thử nghiệm dược lí tiếp theo. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: là thân và rễ Khai thu hái tạo núi Yanglố (Khánh Hòa). Khảo sát tác dụng kháng viêm sử dụng mô hình gây phù chân chuột bằng chất carrageenin. Cao, phân đoạn cao có hoạt tính kháng viêm mạnh nhất được tiếp tục phân tách bằng các phương pháp phân bố lỏng lỏng, sắc kí cột …. Cấu trúc của chất phân lập được xác định bằng phổ MS và NMR. Kết quả: Cao cồn toàn phần của thân Khai thể hiện hoạt tính kháng viêm liều 8 g/kg. Cao cồn được phân tách thành 5 phân đoạn và các phân đoạn được thử hoạt tính kháng viêm.Từ cao EtOAc thể hiên hoạt tính kháng viêm mạnh đã phân lập được 4 chất là 3-O-β-D- glucopyranosyl sitosterol; 3-O-[β-D-glucopyranosyl-(1→3)-α-L-rhamnopyranosyl]-quinovic; 3-O-[β-D-glucopyranosyl-(1→4)-α-L-rhamnopyranosyl]-quinovic acid, 3-O-[β-D-glucopyranosyl-(1→3)-α-L-rhamnopyranosyl-] quinovic acid 28- β-D-glucopyranosyl ester. Kết luận và khuyến nghị: trong thử nghiệm hoạt tính kháng viêm, thân Khai thể hiện tác dụng mạnh hơn rễ. Kết quả này mở ra hướng sử dụng thân Khai làm thuốc thay vì chỉ sử dụng rễ theo kinh nghiệm dân gian. Đề tài đã phân 4 hợp chất glycosid từ phân đoạn có tác dụng kháng viêm mạnh nhất của thân Khai. Đây là lần đầu tiên các chất này được phân lập từ dây Khai. Đề tài tạo cơ sở và tiền đề cho việc nghiên cứu ứng dụng dây Khai thành dạng chế phẩm kháng viêm hiệu quả, an toàn trong tương lai.

Xem chi tiết