Thiết kế một chương trình "In house software" để sàng lọc các khuyết tật của ống thần kinh qua đánh giá nồng độ alpha-fetoprotein trong huyết thanh sản phụ ở quý hai của thai kỳ

Năm xuất bản: 2007

Số xuất bản: 10.1

Tác giả: Nguyễn Viết Nhân

Khuyết tật của ống thần kinh là một khuyết tật phổ biến, việc sàng lọc trước sinh loại khuyết tật này bằng đánh giá nồng độ alpha- fetoprotein huyết thanh mẹ (AFPHTM) trong quý hai của thai kì đã được áp dụng phổ biến ở các nước phát triển. Tuy nhiên ở Việt nam mặc dù việc đánh giá AFPHTM không khó nhưng việc sàng lọc trước sinh KTOTK còn gặp nhiều khó khăn do giá phần mềm chuyên dụng đắt, giao diện tiếng Anh v.v... Một chương trình "In-House Software" là một giải pháp để khắc phục hai khó khăn cơ bản này nhằm mở rộng công tác sàng lọc trước sinh đối với các KTOTK.

Xem chi tiết

Kết quả nuôi cấy gai nhau tại bệnh viện Từ Dũ

Năm xuất bản: 2007

Số xuất bản: 10.1

Tác giả: Mai Thu Liên

Mục tiêu: Đánh giá gai nhau sau sinh thiết và nuôi cấy gai nhau trong điều kiện hiện tại ở bệnh viện Từ Dũ. Phương pháp:Thực hiện sinh thiết gai nhau và nuôi cấy dài ngày trên những phụ nữ mang thai 11 – 13 tuần đến bỏ thai tại khoa KHGĐ từ tháng 8/2006 – 10/2006. Kết quả: Có 29 trường hợp được sinh thiết gai nhau; 96,5 % trường hợp sinh thiết ở thai 11 – 12 tuần; Tỷ lệ mẫu gai nhau đạt sau sinh thiết 96,6%; Tỷ lệ mọc tốt qua nuôi cấy tế bào gai nhau 31,0%, nhiễm trùng qua nuôi cấy chiếm: 48,3%, có 6 trường hợp không nuôi cấy; Không có trường hợp nào bất thường bộ nhiễm sắc thể, 46,XX: 8 trường hợp và 46,XY: 1 trường hợp. Kết luận: Sinh thiết gai nhau hoàn toàn có thể thực hiện được trong điều kiện hiện tại ở bệnh viện Từ Dũ. Tỷ lệ nhiễm trùng trong nuôi cấy tế bào gai nhau còn cao.

Xem chi tiết

Phát hiện ADN phôi thai tự do trong huyết tương máu ngoại vi mẹ: Ứng dụng cho chẩn đoán trước sinh bằng biện pháp không can thiệp

Năm xuất bản: 2007

Số xuất bản: 10.1

Tác giả: Trần Văn Khoa

Gần đây, sự phát hiện ra ADN phôi thai trong huyết thanh mẹ đã mở ra một phương pháp mới chẩn đoán trước sinh bằng biện pháp không can thiệp. Mục đích của nghiên cứu này là tách chiết ADN phôi thai tự do trong trong máu ngoại vi mẹ để sử dụng cho chẩn đoán trước sinh bằng biện pháp không can thiệp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: AND phôi thai được tách chiết từ huyết tương máu ngoại vi của 29 phụ nữ mang thai với tuổi thai từ 7 đến 38 tuần. Gen đặc hiệu giới tính nam – SRY được phân tích bằng kỹ thuật PCR. Kết quả và bàn luận: 15 trong số 29 thai đã được xác định là nam qua phân tích PCR với gen đặc hiệu giới tính nam. Kết quả này hoàn toàn phù hợp với kết quả kiểm tra giới tính qua siêu âm cũng như giới tính sau sinh. Kết luận và kiến nghị: ADN tự do phôi thai tách chiết được từ huyết thanh máu ngoại vi mẹ rất có giá trị để chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền bằng biện pháp không can thiệp. Từ khoá: AND phôi thai tự do, chẩn đoán trước sinh

Xem chi tiết

Bước đầu nghiên cứu chẩn đoán trước sinh nhóm máu RHD phôi thai qua phân tích ADN phá thai tự do trong huyết tương máu mẹ

Năm xuất bản: 2007

Số xuất bản: 10.1

Tác giả: Trần Văn Khoa

Đặt vấn đề: Xác định nhóm máu RhD của phôi thai bằng biện pháp không can thiệp rất có giá trị để điều trị cho những phụ nữ mang thai có nhóm máu Rh âm. Những nghiên cứu gần đây đã cho thấy sự xuất hiện của ADN phôi thai trong huyết tương máu mẹ, mở ra khả năng chẩn đoán nhóm máu RhD của phôi thai bằng biện pháp không can thiệp [4]. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu được tiến hành trên 4 phụ nữ có nhóm máu Rh âm, gồm 1 phụ nữ mang thai tuần thứ 8 và 3 phụ nữ không mang thai. ADN tự do trong máu mẹ được tách chiết và nhân lên bằng kỹ thuật PCR với mồi đặc hiệu cho gen RhD. Chẩn đoán bằng huyết thanh nhóm máu Rh cũng được tiến hành đồng thời. Kết quả và bàn luận: Trong số các mẫu máu từ 4 phụ nữ có nhóm máu Rh âm, mẫu máu của phụ nữ mang thai tuần thứ 8 được xác định là có chứa gen RhD, các mẫu máu còn lại được xác định là không chứa gen RhD. Kết luận: Chẩn đoán trước sinh nhóm máu RhD bằng biện pháp không can thiệp có thể thực hiện được và có ứng dụng lâm sàng. *Từ khoá: RhD, AND phôi thai tự do, chẩn đoán trước sinh

Xem chi tiết

Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH: Fluorescence In Situ Hybridization) trong chẩn đoán trước sinh các dị bội nhiễm sắc thể thường gặp

Năm xuất bản: 2007

Số xuất bản: 10.1

Tác giả: Bùi Võ Minh Hoàng

Đặt vấn đề: Phần lớn các lệch bội nhiễm sắc thể được chẩn đoán trước sinh liên quan đến các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y. Kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) giúp xác định nhanh các bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể trên nhân tế bào ở gian kỳ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Trong thời gian từ 01 / 2004 đến 12 /2006 chúng tôi đã thực hiện kỹ thuật FISH trên 1628 trường hợp thai kỳ có nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể. Cấy ối được thực hiện kèm theo trong một số trường hợp. Kết quả và bàn luận: 151 (9,29%) lệch bội nhiễm sắc thể được phát hiện bao gồm tam nhiễm sắc thể 21, tam nhiễm sắc thể 18, tam nhiễm sắc thể 13, đơn nhiễm sắc thể X, XXY, XXX và tam bội. Không có trường hợp âm tính giả hay dương tính giả nào được ghi nhận. Kết luận: FISH trên nhân tế bào ối ở gian kỳ là một phương pháp chẩn đoán nhanh và chính xác cho những thai kỳ có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể. Từ khóa: Nhiễm sắc thể, lệch bội, trước sinh, FISH

Xem chi tiết

Hình ảnh siêu âm ở thai nhu bất thường nhiễm sắc thể

Năm xuất bản: 2007

Số xuất bản: 10.1

Tác giả: Trần Danh Cường

Siêu âm ngày càng đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những bất thường hình thái của thai nhi. [1] [17] Chọc hút nước ối là phương pháp chủ yếu để lấy bệnh phẩm của thai nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhất là ở những thai mang một hay nhiều bất thường hình thái được phát hiện bằng siêu âm. [7] [9] [11] Đã từ lâu các nhà siêu âm chẩn đoán trước sinh đều cố gắng tìm những dấu hiệu siêu âm đặc trưng của mỗi một dị dạng nhiễm sắc thể của thai để có những thái độ quyết định xử trí đối với thai, nhất là ở những nơi chưa có điều kiện chọc hút nước ối hay nuôi cấy tế bào nước ối làm nhiễm sắc thể đồ của thai. [13] [14] [15] [17] Trong một vài năm gần đây tại bệnh viện Phụ sản Trung ương đã sử dụng phương pháp siêu âm hình thái và chọc hút nước ối vào công tác chẩn đoán trước sinh đã thu được những kết quả khả quan. Chính vì vậy chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm mục tiêu: Tìm những dấu hiệu siêu âm đặc trưng của những thai nhi mang dị dạng nhiễm sắc thể.

Xem chi tiết