Tư vấn di truyền - một biện pháp có hiệu quả để phòng chữa bệnh tật di truyền

Năm xuất bản: 2006

Số xuất bản: 1.1

Tác giả: Trịnh Văn Bảo

Bệnh tật di truyền là bệnh tật do rối loạn vật chất di truyền của cơ thể: Đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể (NST), hoặc do bất thường trong quá trình phiên mã hoặc dịch mã. Bệnh tật di truyền có thể do đột biến đơn gen (single gene diseases), do đột biến của nhiều gen kết hợp với tác động của mỗi trường: di truyền đa nhân tố (Multifactorial diseases) hoặc đột biến NST (chromosomal diseases). Nhiều bệnh tật di truyền có thể truyền qua các thế hệ, nhiều người trong cùng một thế hệ hoặc nhiều người qua các thế hệ cùng bị bệnh...

Xem chi tiết

Nhu cầu dạy - học Đạo đức Y học tại tám trường Đại học Y của Việt Nam

Năm xuất bản: 2011

Số xuất bản: 1.1

Tác giả: Lê Thu Hòa, Nguyễn Đức Hinh, Lê Thị Tài

Nghiên cứu với 241 giảng viên và 646 sinh viên. Mục tiêu: Tìm hiểu nhu cầu dạy và học môn Đạo đức Y học của giảng viên và sinh viên tại tám trường Đại học Y. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: cắt ngang mô tả giảng viên và sinh viên tại tám trường Đại học Y. Kết quả: đa số giảng viên, sinh viên mong muốn được dạy/học ĐĐYH trong chương trình đào tạo (99,6%; 98,0%). Phương pháp dạy/học được lựa chọn nhiều nhất: minh họa bài giảng bằng tình huống (80,9%; 82,5%), thảo luận nhóm (80,5%; 65,3%). Lượng giá với phân tích tình huống được giảng viên và sinh viên ưa thích (79,0%; 61,2%). Nội dung học tập được chọn nhiều nhất là quan hệ bác sĩ - bệnh nhân; Đạo đức trong thực hành lâm sàng; Quan hệ bác sĩ - đồng nghịêp. Kết luận: phương pháp dạy/học, lượng giá và nội dung ĐĐYH đã có nhiều cải tiến, cập nhật với thế giới, tuy nhiên cần được phát triển sâu hơn nữa.

Xem chi tiết

Thực trạng nhân lực trạm y tế xã một số huyện của tỉnh Quảng Ngãi

Năm xuất bản: 2011

Số xuất bản: 1.1

Tác giả: Trần Thị Nga, Mai Phương Thanh, Nguyễn Thị Thịnh

Mục tiêu: Mô tả thực trạng nhân lực của trạm y tế xã tỉnh Quảng Ngãi năm 2008. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang tiến hành trên 48 cán bộ y tế (CBYT) của 12 trạm y tế xã (TYTX) thuộc 3 huyện, tỉnh Quảng Ngãi. Kết quả: Trung bình có 4 CBYT/ TYTX. Có 0,5 BS/ TYTX, trong đó cả 4 TYTX của huyện Sơn Hà không có BS. Chỉ duy nhất 1 TYTX của huyện Sơn Hà có cán bộ phụ trách dược. Cả 12 TYTX nghiên cứu không có cán bộ YHCT. Trình độ chuyên môn của CBYT giảm dần từ bác sĩ (BS), y sĩ đa khoa (YSĐK) đến YSSN - NHS và giảm dần từ bệnh suy dinh dưỡng (SDD) (83,0/100), tiêu chảy TE (66,2/100), ARI (64,5/100), thấp nhất là bệnh cao huyết áp (48,7/100) và không có sự khác biệt giữa 3 huyện. Kết luận: Số lượng CBYT tại TYTX của Quảng Ngãi thiếu khoảng 2 cán bộ/ TYTX, trong đó thiếu hụt nhiều về BS, cán bộ dược và y sĩ YHCT. Trình độ chuyên môn của CBYT về các bệnh thông thường chưa cao.

Xem chi tiết

Tác dụng điều trị dọa sẩy thai của bài thuốc cổ phương “thọ thai hoàn”

Năm xuất bản: 2011

Số xuất bản: 1.1

Tác giả: Thái Thị Hoàng Oanh, Lê Thị Hiền, Nguyễn Viết Tiến

Dọa sẩy thai là giai đoạn sớm của quá trình sẩy thai. Ở giai đoạn này trứng vẫn còn sống và chưa bong khỏi niêm mạc tử cung, nếu điều trị sớm thì có thể giữ được thai. Cùng với y học hiện đại (YHHĐ) thì y học cổ truyền (YHCT) cũng có nhiều bài thuốc điều trị bệnh này có hiệu quả. “Thọ thai hoàn” là một rong các bài thuốc cổ phương thường được áp dụng để điều trị bệnh này thể thận hư. Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả điều trị dọa sảy thai của bài thuốc cổ phương “Thọ thai hoàn”. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mở, so sánh trước – sau điều trị 35 bệnh nhân được chẩn đoán là dọa sẩy thai theo YHHĐ. Đánh giá kết quả theo hai mức độ: thành công và thất bại. Kết quả: Tỷ lệ thành công là 85,7%. Kết luận: Bài thuốc có tác dụng điều trị dọa sảy thai.

Xem chi tiết

Đặc điểm lâm sàng và tỉ lệ nhiễm HPV của u nhú thanh quản người lớn

Năm xuất bản: 2011

Số xuất bản: 1.1

Tác giả: Lương Thị Minh Hương

Đặc điểm lâm sàng và tỉ lệ nhiễm HPV trong u nhú thanh quản người lớn vẫn là vấn đề còn đang tranh luận bởi các nhà chuyên môn TMH. Muc tiêu: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và tỉ lệ nhiễm HPV của u nhú thanh quản người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang 32 bệnh nhân u nhú thanh quản được phát hiện lần đầu trên 15 tuổi và có kết quả mô bệnh học là u nhú TQ được điều trị tại bệnh viện Tai Mũi Họng Trung Ương từ 9/2009 đến 7/2010. Kết quả: Tuổi mắc bệnh trung bình là 44,5 ± 12,4 , tỉ lệ nam/nữ là 3,5/1. Khàn tiếng gặp 100%, khó thở kèm khàn tiếng 31,25%. Thường gặp u ở tầng thanh môn 81,25%. Chủ yếu là dây thanh 78,12%. Tỷ lệ nhiễm HPV là 53,13%, số nhiễm HPV thời gian diễn biến kéo dài hơn, tỉ lệ ung thư hóa 1/32. Kết luận: UNTQ người lớn triệu chứng chính là khàn tiếng, khó thở ít gặp, chủ yếu u nhú ở tầng thanh môn, tỉ lệ nhiễm HPV không cao, có khả năng ung thư hóa.

Xem chi tiết

Viêm loét giác mạc nhiễm trùng tại Bệnh viện mắt Trung ương năm 2008

Năm xuất bản: 2011

Số xuất bản: 1.1

Tác giả: Phạm Thị Khánh Vân, Trần Thu Hương, Phạm Thu Lan

Mục tiêu: Đánh giá một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng cùa viêm loét giác mạc (VLGM) nhiễm trùng trong năm 2008 tại bệnh viện Mắt Trung Ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu trên 401 bệnh nhân đã được điều trị tại bệnh viện Mắt Trung Ương từ 1/2008 đến 12/2008 với các chỉ số tuổi, giới, nghề nghiệp, các yếu tố nguy cơ, nguyên nhân gây VLGM, bệnh cảnh lâm sàng, cận lâm sàng. Kết quả: trong số 401 bệnh nhân VLGM do nhiễm trùng có 50,4% là nam, 49,6% là nữ. Bệnh gặp chủ yếu ở lứa tuổi lao động (67,9%). Nông dân chiếm đa số (70,3%). Nguyên nhân gây VLGM : chủ yếu do nấm (64,59%), tiếp đó là vi khuẩn (36,65%), amip (0,76%). 11,6% số ca VLGM do vi khuẩn có kết qủa nuôi cấy (+) ; 42,6% VLGM do nấm có kết quả nuôi cấy (+). Kết luận: VLGM nhiễm trùng là một bệnh lý nặng, ảnh hưởng đến cuộc sống và làm việc của bệnh nhân. Nấm và vi khuẩn vẫn là những nguyên nhân chính gây VLGM nhiễm trùng.

Xem chi tiết

Đặc điểm tổn thương của bệnh nhân bị bật răng cửa vĩnh viễn hàm trên do chấn thương

Năm xuất bản: 2011

Số xuất bản: 1.1

Tác giả: Trần Thị Mỹ Hạnh, Mai Đình Hưng

Nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế chấn thương và đặc điểm tổn thương của nhóm bệnh nhân bật răng cửa vĩnh viễn hàm trên do chấn thương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 21 bệnh nhân bị chấn thương với 35 răng bị bật khỏi huyệt ổ răng được chẩn đoán và điều trị tại viện Răng Hàm Mặt Trung Ương từ tháng 1 năm 2008 đến tháng 9 năm 2010. Kết quả: Nguyên nhân hay gặp do tai nạn giao thông, tai nạn sinh hoạt. Cơ chế chấn thương thường gặp là lực tác động vuông góc với trục thân răng. Răng bị tổn thương gặp chủ yếu là răng cửa giữa (88,57%). 65,71% răng bật ra nguyên vẹn, 31,43% co kèm theo gẫy thân răng. 68,57% không gẫy xương ổ răng, 31, 43% có kèm theo gẫy xương ổ răng. Kết luận: Hình thái lâm sàng răng bật ra khỏi huyệt ổ răng, và tổn thương tại chỗ rổ đa dạng và thường gặp nhất là răng tổn thương còn nguyên vẹn.

Xem chi tiết

Sau tình trạng đau ở bệnh nhân chấn thương tuỷ sống

Năm xuất bản: 2011

Số xuất bản: 1.1

Tác giả: Nguyễn Thị Thanh Huyền, Cao Minh Châu, Ngô Đăng Thục

Mục tiêu: Tìm hiểu các đặc điểm về đau trên bệnh nhân sau tổn thương tuỷ sống do chấn thương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu trên 65 bệnh nhân sau chấn thương tuỷ sống, điều trị tại Trung tâm Phục hồi chức năng bệnh viện Bạch Mai trong vòng 6 tháng. Kết quả và kết luận: Tỉ lệ đau sau chấn thương tuỷ sống là 69%, xuất hiện sớm 90% trong vòng 3 tháng đầu sau tổn thương. Trong nhóm bệnh nhân liệt tứ chi tỉ lệ đau thần kinh và đau tiếp nhận là như nhau nhưng các trường hợp đau tiếp nhận có mức độ đau nặng nề hơn đau thần kinh. Trong nhóm bệnh nhân liệt hai chân tỉ lệ xuất hiện và mức độ đau của đau thần kinh cao hơn đau tiếp nhận. Không có sự khác nhau về tỉ lệ và mức độ đau giữa các mức độ tổn thương tuỷ khác nhau. Vị trí đau thường gặp nhất là cổ, vai, tay, lưng và hai chân. bệnh nhân liệt tứ chi hay gặp ở cổ, vai, tay; bệnh nhân liệt hai chân hay gặp ở vai, lưng và hai chân.

Xem chi tiết

Bước đầu chẩn đoán trước sinh bệnh thoái hóa cơ tủy ở Việt Nam

Năm xuất bản: 2011

Số xuất bản: 1.1

Tác giả: Lê Thị Hương Lan, Trần Vân Khánh, Nguyễn Thị Hà, Tạ Thành Văn

Mục tiêu: Sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử chẩn đoán trước sinh bệnh thoái hóa cơ tủy (SMA). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 2 thai phụ có tiền sử sinh con bị bệnh thoái hóa cơ tủy; DNA được tách chiết từ tế bào ối của thai phụ; Sử dụng kỹ thuật RFLP (Restriction Fragment Length Polymophism) để phân tích exon7, exon 8 của gen SMN1. Kết quả: 03 thai nhi được chẩn đoán không mắc bệnh thoái hóa cơ tủy. Kết luận: Bước đầu thực hiện chẩn đoán trước sinh bệnh thoái hoa cơ tủy thành công ở Việt Nam, mở ra triển vọng ứng dụng kỹ thuật RFLP trên lâm sàng.

Xem chi tiết

Một trường hợp đột biến mất toàn bộ gen dystrophin

Năm xuất bản: 2011

Số xuất bản: 1.1

Tác giả: Nguyễn Thị Thanh Hải, Trần Vân Khánh, Tạ Thành Văn

MLPA (Multiplex Ligation - dependent Probe Amplification) là kỹ thuật chẩn đoán nhanh và chính xác đột biến xóa đoạn và lặp đoạn trong nhiều bệnh lý di truyền. Mục tiêu: Xác định đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Bệnh nhân được chẩn đoán DMD nhờ dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng điển hình; DNA tổng số được tách chiết từ máu ngoại vi; sử dụng kỹ thuật MLPA xác định đột biến. Kết quả: Bệnh nhân có đột biến xoá đoạn toàn bộ gen dystrophin. Kết luận: Đây là trường hợp bệnh nhân DMD đầu tiên ở Việt Nam được phát hiện là có đột biến xoá đoạn toàn bộ gen dystrophin .

Xem chi tiết