Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng bệnh viêm não – màng não do angiostrongylus cantonensis

Năm xuất bản: 2015

Số xuất bản: 4

Tác giả: Bùi Vũ Huy, Đặng Thị Thúy, Trần Quang Vịnh

Nghiên cứu nhằm phân tích đặc điểm dịch tễ, lâm sàng bệnh viêm não – màng não do Angiostrongilus cantonensis. Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 14 bệnh nhân được chẩn đoán viêm não – màng não do Angiostrongilus cantonensis bằng lâm sàng và huyết thanh chẩn đoán, điều trị tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương. Kết quả cho thấy tuổi mắc bệnh chủ yếu ở độ tuổi lao động 71,4%, tỷ lệ nam/nữ = 1,3. Nghề nghiệp hay gặp là làm ruộng 57,1% và học sinh 28,5%. Biểu hiện lâm sàng hay gặp là sốt nhẹ và thất thường 100%, đau đầu 100%, gáy cứng 92,9%, nôn 85,7%, biểu hiện ít gặp là rối loạn ý thức, liệt khu trú, rối loạn đại tiểu tiện. Cận lâm sàng: Tỷ lệ bạch cầu ái toan tăng trong máu ngoại vi (trung bình 25,8%) và trong dịch não tủy (trung bình 45,4%). Thay đổi tế bào và protein trong dịch não tủy giống như viêm não – màng não tăng bach cầu lympho. Ở bệnh nhân viêm não – màng não, cần nghi nghờ do kí sinh trùng khi số lượng bạch cầu ái toan tăng trong máu hoặc dịch não tủy.

Xem chi tiết

Nghiên cứu gen cagA và vacA trên các chủng Helicobacter pylori kháng kháng sinh phân lập từ bệnh nhi tại Việt Nam

Năm xuất bản: 2015

Số xuất bản: 4

Tác giả: Nguyễn Thị Út, Phạm Diệu Quỳnh, Lê Thanh Hải, Hoàng Thị Thu Hà

Helicobacter pylori (H. pylori) kháng kháng sinh là nguyên nhân chính gây thất bại trong việc điều trị diệt H. pylori. Nhiều nghiên cứu trên người lớn đã tìm thấy mối liên quan giữa kháng kháng sinh và yếu tố độc lực vi khuẩn (gen cagA và VacA). Tuy nhiên, vấn đề này chưa có bằng chứng khoa học đối với bệnh nhân nhi nhiễm chủng H. pylori kháng kháng sinh. Nghiên cứu này nhằm tìm hiểu mối liên quan giữa sự kháng kháng sinh và gen cagA và vacA trên bệnh nhi nhiễm chủng H. pylori kháng kháng sinh. Nghiên cứu được thực hiện từ tháng 1/2012 đến tháng 9/2013, tại Bệnh viện Nhi Trung ương trên 150 bệnh nhi được chẩn đoán nhiễm chủng H. pylori kháng kháng sinh. Các bệnh nhi được xác định kiểu gen cagA, vacA bằng kỹ thuật PCR đa mồi. Kết quả cho thấy 34% chủng H. pylori có gen cagA dương tính. Tỉ lệ vacAs1, vacAs2, vacAm1, vacAm2, vacAs1/m1, vacAs1/m2 và vacAs2/m2 lần lượt là 39,3%, 14,7%, 37,3%, 23,3%, 16,7%, 11,3% và 6,6%. Chủng H. pylori độc lực cao mang cả 3 gen, cagA, vacAm1 và vacAs1 được tìm thấy ở 8% bệnh nhi. Tỉ lệ chủng vi khuẩn mang gen cagA và vacA không có sự khác biệt giữa nhóm kháng amoxicillin, clarithromycin, và metronidazole. Do vậy, việc lựa chọn phác đồ điều trị khác nhau cho bệnh nhi nhiễm chủng H. pylori kháng kháng sinh có cagA, vacA dương tính là không cần thiết.

Xem chi tiết

Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán mất đoạn nhiễm sắc thể 15q11 - q13 ở các bệnh nhi mắc hội chứng Prader – Willi

Năm xuất bản: 2015

Số xuất bản: 4

Tác giả: An Thùy Lan, Bùi Phương Thảo, Vũ Chí Dũng, Ngô Diễm Ngọc, Đinh Thị Hồng Nhung, Lê Thị Liễu, Phan Thị Hoan

Hội chứng Prader - Willi (PWS) là hội chứng bệnh di truyền có biểu hiện lâm sàng đa dạng, nặng nề như giảm trương lực cơ, bất thường cơ quan sinh dục ngoài, chậm phát triển trí tuệ, béo phì, hầu hết đều vô sinh. Bệnh gây nên do mất hoạt động các gen trên nhiễm sắc thể số 15 vùng băng q11 - q13 có nguồn gốc từ bố. Nghiên cứu mô tả phân tích, tiến hành trên 15 bệnh nhi được chẩn đoán lâm sàng mắc hội chứng Prader - Willi. Mô tả đặc điểm lâm sàng; thực hiện các kỹ thuật di truyền để phát hiện mất đoạn nhiễm sắc thể 15q11 - q13. Kết quả cho thấy, đặc điểm lâm sàng chính của 15 bệnh nhi hội chứng Prader - Willi: tỷ lệ nam/ nữ = 9/6 (60%/40%); tuổi chẩn đoán trung bình 40,3 tháng; 15/15 bệnh nhi có bộ mặt đặc trưng hội chứng Prader - Willi 13/15 bệnh nhi có dấu hiệu giảm trương lực cơ hoặc có tiền sử giảm trương lực cơ ở giai đoạn sơ sinh, 13/15 bệnh nhi có bất thường cơ quan sinh dục ngoài, 11/11 bệnh nhi không thuộc nhóm sơ sinh có chậm phát triển trí tuệ ở mức độ nặng và trung bình, 5/15 bệnh nhi béo phì, thời gian bắt đầu tăng cân từ ngoài 20 tháng; Xét nghiệm di truyền: kỹ thuật phân tích NST kéo dài băng không phát hiện được bệnh nhi nào có mất đoạn 15q11 - q13, kỹ thuật FISH phát hiện 10/15 bệnh nhi có mất đoạn 15q11 - q13.

Xem chi tiết

Đa hình gen ty thể HV1 và HV2 trên một nhóm người dân tộc kinh ở Việt Nam

Năm xuất bản: 2015

Số xuất bản: 4

Tác giả: Trần Thị Thúy Hằng, Trần Huy Thịnh, Bùi Thị Minh Phượng, Trần Vân Khánh

DNA ty thể với các đặc tính như di truyền theo dòng mẹ, số lượng bản sao lớn, tốc độ đột biến cao và không tái tổ hợp là một công cụ hữu hiệu trong nghiên cứu mối quan hệ di truyền, tiến hóa của quần thể người, trong chẩn đoán bệnh ty thể, giám định gen và xác định huyết thống…DNA ty thể có tỷ lệ đột biến rất cao, chủ yếu là các đột biến thay thế trong vùng mã hóa, vùng điều khiển D-loop và đặc biệt hay xảy ra trên hai vùng siêu biến HV1, HV2. Trong nghiên cứu này, chúng tôi xác định tính đa hình vùng gen HV1 và HV2 trên 50 mẫu máu người dân tộc Kinh bằng phương pháp giải trình tự gen, so sánh với trình tự chuẩn rCRS đã được công bố, từ đó phân loại sơ bộ theo các nhóm đơn bội và dưới đơn bội. Kết quả nghiên cứu cho thấy, đã xác định được trình tự hai vùng gen HV1 và HV2 của 50 cá thể người dân tộc Kinh, với tổng số 98 vị trí đa hình trên gen HV1 và 36 vị trí đa hình trên gen HV2. Phân loại được theo 16 nhóm đơn bội hoặc dưới đơn bội với tần số xuất hiện tương ứng là: B4 10%, B4a 2%, B4b 4%, B5 10%, B5a 2%, D4a 2%, F 2%, F1a 22%, M10%, M10 6%, M7 2%, M7b 2%, M7b1 14%, M7c 6%, M9 4%, Z 2%. Xác định được tỷ lệ một số SNP hay gặp ở các mẫu nghiên cứu: SNP A73G và A263G gặp ở 100% mẫu nghiên cứu, 315insC là 97%, 309insC là 50%, C16223T là 44%, G16129A là 39%, T16189C là 32%. Đây là số liệu đầu tiên hoàn chỉnh về đặc điểm đa hình gen ty thể HV1 và HV2 của dân tộc Kinh người Việt Nam với số lượng mẫu tương đối lớn, góp phần cùng các nghiên cứu tiếp theo nhằm đánh giá sự đa dạng di truyền DNA ty thể của các dân tộc người Việt Nam.

Xem chi tiết

Nghiên cứu hoạt tính androgen của cao lỏng tỏa dương (balanophora laxiflora) trên chuột đực

Năm xuất bản: 2015

Số xuất bản: 4

Tác giả: Nguyễn Thanh Hương, Nguyễn Trần Thị Giáng Hương, Phan Anh Tuấn, Trương Văn Hướng

Tỏa dương (Balanophora laxiflora) là loài thực vật đươc dân gian sử dụng nhằm tăng cường chức năng sinh dục nam. Nghiên cứu này đánh giá hoạt tính androgen của dịch chiết nước từ loài tỏa dương (Balanophora laxiflora). Nghiên cứu được tiến hành trên chuột cống đực non thiến và chuột cống đực trưởng thành. Cao lỏng tỏa dương thể hiện hoạt tính androgen rõ thông qua việc tăng nồng độ testosteron máu và khối lượng các cơ quan sinh dục phụ. Với liều thấp 0,28g/kg thuốc làm tăng khối lượng tinh hoàn và nồng độ testosteron trên chuột cống đực trưởng thành nhưng không làm tăng khối lượng các cơ quan sinh dục phụ trên chuột cống đực non thiến. Ở liều cao 1,4 g/kg cao lỏng tỏa dương làm tăng cả khối lượng tinh hoàn và bao quy đầu trên chuột cống đực trưởng thành và cả khối lượng túi tinh, tuyến cowper, cơ nâng hậu môn trên chuột cống đực non thiến.

Xem chi tiết

Phát hiện đột biến gen gây bệnh alpha thalassemia

Năm xuất bản: 2015

Số xuất bản: 4

Tác giả: Bùi Thị Minh Phượng, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn, Trần Thị Thúy Hằng, Trần Vân Khánh

Alpha thalassemia (α thalassemia) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do giảm hoặc mất hoàn toàn sự tổng hợp chuỗi α globin. Cho đến nay, hơn 35 loại đột biến được phát hiện trên gen α globin gây bệnh α thalassemia. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định một số đột biến phổ biến trên gen α globin ở bệnh nhân α thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ARMS - PCR. 33 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là α thalassemia được lựa chọn vào nghiên cứu để xác định đột biến. Kết quả cho thấy 27/33 trường hợp mang đột biến chiếm 82,82% với 3 loại đột biến phổ biến trên gen α globin. Đột biến SEA 54,7%, α4.2 (28,6%), α3.7 (16,7%), chưa phát hiện được đột biến THAI, FIL..

Xem chi tiết

Xây dựng kỹ thuật microsatellite - DNA phát hiện người lành mang gen bệnh hemophilia A

Năm xuất bản: 2015

Số xuất bản: 4

Tác giả: Trần Vân Khánh, Trần Quốc Đạt, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn

Hemophillia A (HA) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên do thiếu hụt yếu tố đông máu FVIII. Xác định đột biến trên gen mã hoá yếu tố FVIII (F8) đã được nghiên cứu khá phổ biến. Cho đến nay, khoảng hơn 1000 đột biến trên gen F8 đã được báo cáo. Xác định đột biến gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và làm giảm tỉ lệ mắc bệnh. Việc phát hiện người lành mang gen bệnh thường được thực hiện bằng kỹ thuật phát hiện đột biến trực tiếp trên gen F8 dựa vào đột biến chỉ điểm của bệnh nhân. Tuy nhiên, trong một số trường hợp không phát hiện thấy đột biến hoặc việc phát hiện đột biến gặp khó khăn do cấu trúc gen lớn, kỹ thuật phân tích gián tiếp có thể được áp dụng dựa vào xác định alen đột biến (Linkage analysis). Trong nghiên cứu này, chúng tôi xây dựng kỹ thuật microsatellite - DNA để xác định tình trạng mang gen bệnh của các thành viên nữ trong gia đình bệnh nhân HA dựa vào phân tích các vùng trình tự lặp lại (short tandem repeat - STR), so sánh với kết quả phát hiện đột biến trực tiếp bằng kỹ thuật giải trình tự gen.5 gia đình bệnh nhân HA bao gồm bệnh nhân và các thành viên nữ trong gia đình đã được lựa chọn vào nghiên cứu. Kết quả cho thấy, 6 thành viên nữ của 3 gia đình bệnh nhân HA (mẹ, bác họ, chị họ hoặc em gái) đã được phát hiện là người lành mang gen bệnh. Microsatellite - DNA có thể được sử dụng như một kỹ thuật hiệu quả để phát hiện người lành mang gen bệnh HA ở Việt Nam.

Xem chi tiết

Ứng dụng kỹ thuật MLPA xác định đột biến gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker

Năm xuất bản: 2015

Số xuất bản: 4

Tác giả: Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh, Phạm Lê Anh Tuấn, Vũ Chí Dũng

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, gây nên do đột biến gen dystrophin. Đột biến mất đoạn chiếm khoảng 60 - 65%, đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 5 - 10%, còn lại là đột biến điểm chiếm khoảng 30 - 35%. Xác định chính xác đột biến gen cho bệnh nhân đóng vai trò quan trọng giúp phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và hướng tới liệu pháp điều trị gen. Trước đây, kỹ thuật multiplex PCR đã được sử dụng khá phổ biến để xác định đột biến xóa đoạn gen dystrophin, tuy nhiên kỹ thuật này chỉ phát hiện được đột biến ở 2 vùng trọng điểm là vùng 5’ tận và vùng trung tâm, không phát hiện được đột biến ở ngoài vùng trọng điểm và đột biến lặp đoạn. Kỹ thuật MLPA có ưu điểm là phát hiện nhanh và chính xác đột biến xóa đoạn và lặp đoạn trên toàn bộ 79 exon của gen dystrophin và đã được ứng dụng khá rộng rãi trong những năm gần đây. Trong nghiên cứu này, kỹ thuật MLPA đã được ứng dụng để xác định đột trên 89 bệnh nhân DMD/BMD. Chúng tôi đã phát hiện thấy 56 (63%) bệnh nhân có đột biến xóa đoạn, 7 (6%) bệnh nhân có đột biến lặp đoạn gen dystrophin. Đột biến xóa đoạn tập trung chủ yếu ở vùng exon 40 - 55 và 1 - 21, trong khi đó đột biến lặp đoạn tập trung chủ yếu ở vùng exon 2 - 20.

Xem chi tiết

Phẫu thuật viêm tụy cấp không do nguyên nhân cơ học

Năm xuất bản: 2015

Số xuất bản: 3

Tác giả: Trần Quế Sơn, Đỗ Mạnh Hùng, Trần Bảo Long

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đưa ra chỉ định và kết quả điều trị phẫu thuật đối với các trường hợp viêm tụy cấp hoại tử không do nguyên nhân cơ học. Nghiên cứu sử dụng phương pháp mô tả hồi cứu (80 bệnh nhân) và tiến cứu (50 bệnh nhân) viêm tụy cấp hoại tử được phẫu thuật tại bệnh viện Hữu nghị Việt Đức trong thời gian từ 1/2005 đến 12/2014. Tỷ lệ nam/nữ = 3,8/1, tuổi trung bình 49 ± 11,7 tuổi, liên quan đến rượu (40,8%), không rõ nguyên nhân (23,1%), sau phẫu thuật bụng (12,3%), 64,5% bệnh nhân có biểu hiện nhiễm trùng và 81,3% có phản ứng thành bụng. Trên chụp cắt lớp vi tính: 73,1% hình ảnh viêm hoại tử toàn bộ tụy Grade D, E. Chỉ định phẫu thuật: viêm phúc mạc và áp xe tụy với tỷ lệ tương ứng là 48,3% và 17,2%. Phẫu thuật lấy tổ chức hoại tử, dẫn lưu (72,3%), mở thông hỗng tràng (79,2%) và dẫn lưu đường mật (23,8%). Tỷ lệ tử vong 10,8%. Kết luận: chỉ định mổ của viêm tụy cấp hoại tử chủ yếu là viêm phúc mạc và áp xe tụy với phương pháp thường áp dụng là lấy tổ chức hoại tử, dẫn lưu rộng rãi, kết hợp với mở thông hỗng tràng và dẫn lưu đường mật. Tiên lượng bệnh nhân viêm tụy cấp hoại tử rất nặng với tỷ lệ tử vong sau mổ còn cao.

Xem chi tiết

Một số yếu tố liên quan đến chất lượng cuộc sống của người cao tuổi tại xã Trung Lương, huyện Bình Lục, tỉnh Hà Nam, năm 2014

Năm xuất bản: 2015

Số xuất bản: 3

Tác giả: Lê Thị Hoàn, Trần Thị Thoa, Nguyễn Phương Hoa, Bùi Thị Lụa

Việt Nam đang bước vào giai đoạn già hóa dân số, tuy nhiên vẫn còn nhiều thách thức trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống của người cao tuổi. Nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành nhằm mô tả một số yếu tố liên quan đến chất lượng cuộc sống người cao tuổi tại xã Trung Lương huyện Bình Lục, tỉnh Hà Nam năm 2014. Kết quả nghiên cứu cho thấy yếu tố về giới, sống độc thân, nguồn thu nhập, điều kiện kinh tế gia đình, khả năng vận động và mắc bệnh mạn tính có mối liên quan với chất lượng cuộc sống của người cao tuổi. Người cao tuổi là nữ giới, không có nguồn thu nhập chủ động ổn định có chất lượng cuộc sống về tâm lý kém hơn nam giới, người cao tuổi có thu nhập chủ động từ công việc hoặc lương hưu, trợ cấp. Người cao tuổi thuộc hộ nghèo, sống độc thân, bị hạn chế khả năng vận động, mắc bệnh mạn tính sẽ có chất lượng cuộc sống kém hơn. Các chương trình can thiệp nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cần ưu tiên cho những người cao tuổi là nữ giới, không có nguồn thu nhập chủ động, ổn định, có điều kiện kinh tế khó khăn.

Xem chi tiết