Phân tích tính đa hình và đột biến nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng có tiền sử sẩy Thai Chết Lưu

Chuyên ngành: Di truyền học

Tên hướng dẫn: TS.BS ĐOÀN THỊ KIM PHƯỢNG

Tên tác giả: PHẠM THẾ VƯƠNG

Ngày gửi: 17-11-2017 04:55 PM

Cập nhật cuối: 17-11-2017 04:55 PM

Upload bởi: Admin

Dung lượng: 0 Bytes


Vui lòng [Đăng nhập] để tải tài liệu này


ĐẶT VẤN ĐỀ

Sẩy thai (ST), thai chết lưu (TCL) có thể do nhiều nguyên nhân như nhiễm trùng, bất thường hormon, các bệnh mãn tính, dị dạng tử cung, bất thường di truyền… Đặc biệt đối với thai sẩy, thai chết lưu trong ba tháng đầu thai kì thì phôi thai mang đột biến nhiễm sắc thể (NST) đóng vai trò chủ yếu [1]. Trường hợp này nguyên nhân có thể do bố hoặc mẹ mang đột biến NST dẫn đến bất thường phân ly NST trong quá trình giảm phân tạo nên những giao tử bất thường và nguy cơ mang thai bất thường cao gây sẩy thai, thai chết lưu.

Bị sẩy thai và thai chết lưu là gánh nặng về tâm lý và kinh tế cho bệnh nhân, gia đình bệnh nhân và xã hội. Xét nghiệm và phân tích NST ở những cặp vợ chồng này nhằm tìm ra nguyên nhân gây sẩy thai, thai chết lưu đồng thời đưa ra lời khuyên di truyền góp phần nâng cao chất lượng sinh sản ở cộng đồng và xã hội.

Nhiều công trình nghiên cứu trong nước cũng như trên thế giới phân tích NST ở các cặp vợ chồng có tiền sử ST, TCL, đã phát hiện ra nhiều loại đột biến NST về số lượng cũng như cấu trúc ví dụ như chuyển đoạn tương hỗ, chuyển đoạn hòa nhập tâm, đảo đoạn, mất đoạn… Các đột biến này có ảnh hưởng rõ rệt đến quá trình thai sản, đặc biệt là gây ST, TCL ở các thai phụ.