Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, chức năng nghe và Gen ở trẻ Điếc bẩm sinh có chỉ cấy điện cực Ốc Tai

Chuyên ngành: Tai Mũi Họng

Tên hướng dẫn: PGS.TS. CAO MINH THÀNH - TS. NGUYỄN THỊ TRANG

Tên tác giả: PHẠM VŨ HỒNG HẠNH

Ngày gửi: 22-11-2017 11:36 AM

Cập nhật cuối: 22-11-2017 11:36 AM

Upload bởi: Admin

Dung lượng: 0 Bytes


Vui lòng [Đăng nhập] để tải tài liệu này


ĐẶT VẤN ĐỀ

 

Điếc bẩm sinh là tình trạng bệnh lý mất hoàn toàn khả năng nghe ngay từ giai đoạn sơ sinh [1], hậu quả là trẻ sẽ trở thành điếc câm gây ảnh hưởng nặng nề tới quá trình phát triển tâm lý và hòa nhập cộng đồng của trẻ sau này. Nếu được chẩn đoán phát hiện bệnh và can thiệp phục hồi chức năng nghe nói sớm thì trẻ vẫn có thể nghe, nói, phát triển như trẻ bình thường.

Theo các nghiên cứu trên thế giới, tỷ lệ điếc bẩm sinh ở trẻ em từ 0,3% -0,5%, như vậy mỗi năm có khoảng 400 000 trẻ bị điếc bẩm sinh ra đời [2]. Ở Mỹ, tỉ lệ điếc ở trẻ em là 1 - 3/1 000 trẻ và là một trong những khuyết tật thần kinh sơ sinh phổ biến nhất [1]. Ở Úc, cứ 1 000 trẻ sinh ra thì có 3 - 6 trẻ nghe kém ở các mức độ khác nhau. Theo số liệu công bố thì năm 2013 ở Việt Nam có khoảng 1 triệu trẻ được sinh ra, ước tính có khoảng 15 000 trẻ nghe kém bẩm sinh trong đó có khoảng 5 000 trẻ là nghe kém nặng và điếc bẩm sinh [3]. Đây là một tỷ lệ rất cao, do đó nhu cầu về chẩn đoán và điều trị phục hồi sức nghe cho trẻ là rất lớn.

Có hai nhóm nguyên nhân chủ yếu gây điếc bẩm sinh là: do di truyền và do môi trường; trong đó, nhóm nguyên nhân do yếu tố di truyền (do đột biến gen) chiếm hơn 50% [4]. Việc chẩn đoán nguyên nhân gây điếc bẩm sinh do đột biến gen có vai trò quan trọng trong tư vấn di truyền và phòng biến chứng do ưu điểm chẩn đoán sớm ngay thời kỳ bào thai, sơ sinh đặc biệt với những gen gây điếc nằm trên ADN ty thể: trẻ mang đột biến gen này sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức nghe khi dùng kháng sinh nhóm Aminoglycoside sớm (trước 10 tuổi). Aminoglycoside là nhóm kháng sinh quan trọng trong điều trị nhiễm khuẩn, thuốc có tác dụng mạnh và rẻ tiền, được kê đơn 1 cách rộng rãi mà không có sự giám sát cần thiết tại Việt Nam [5].