Nghiên cứu chức năng thất trái và sức căng Cơ Tim bằng siêu âm đánh dấu mô Cơ Tim trên bệnh nhân bệnh Cơ Tim phì đại

Chuyên ngành: Nôi Tim mạch

Tên hướng dẫn: GS.TS. Đỗ Doãn Lợi

Tên tác giả: TRẦN NGỌC LAN

Ngày gửi: 17-11-2017 04:29 PM

Cập nhật cuối: 17-11-2017 04:29 PM

Upload bởi: Admin

Dung lượng: 0 Bytes


Vui lòng [Đăng nhập] để tải tài liệu này


ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh cơ tim phì đại đặc trưng bởi tình trạng phì đại các thành thất trái, mà không có sự giãn các buồng tim. Bệnh cơ tim phì đại có thể có kèm hoặc không nghẽn đường ra của thất trái. Bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử do bệnh lý tim mạch ở người trẻ dưới 35 tuổi và cả những vận động viên thể thao [2].  

Tại Việt Nam chưa có thống kê nào về tỷ lệ mắc bệnh nhưng trên thế giới ở Mỹ và Châu Âu đã có một số nghiên cứu chỉ ra rằng tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/500 – 1/1000 [58], [70], bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi và chưa có nghiên cứu nào nói lên có sự khác biệt giữa giới nam và giới nữ.

Từ năm 1989, người ta đã xác định được có khoảng 55% trường hợp do đột biến gen di truyền bệnh này nằm trên nhiễm sắc thể 14 [56]. Bệnh theo gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường nên khả năng di truyền cho thế hệ sau khoảng 50% và không có hiện tượng di truyền ngắt quãng.

Nhiều trường hợp người bệnh mắc bệnh cơ tim phì đại nhưng không biết do bệnh không hoặc ít biểu hiện triệu chứng. Tuy nhiên một số người bệnh được chẩn đoán nhờ dấu hiệu và triệu chứng như: khó thở, đau ngực và ngất. Những người có bệnh cơ tim phì đại có nguy cơ bị các rối loạn nhịp tim nguy hiểm như nhanh thất hay rung thất, chính đó là nguyên nhân gây đột tử ở người trẻ mà không báo trước.

   Ở Hoa Kỳ bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử trong các vận động viên trẻ, và các rối loạn tim mạch di truyền phổ biến nhất [40] [9]. Một nghiên cứu cho thấy rằng tỷ lệ đột tử do bệnh lý tim mạch ở vận động viên trẻ giảm trong vùng Veneto của Ý khoảng 89% kể từ khi thông tin về bệnh cơ tim phì đại đến được với các vận động viên [7]. Vào năm 2010, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng tỷ lệ đột tử, trong số tất cả các bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại, đã giảm một phần trăm hoặc hơn [11]. Bệnh cơ tim phì đại có thể được phát hiện bằng siêu âm tim với độ chính xác 80% [13]. Phương pháp chụp cộng hưởng từ tim (MRI), được coi là tiêu chuẩn vàng để xác định các tính chất vật lý của thành tâm thất trái, đánh giá biến dạng cơ tim trong BCTPĐ nhưng giá thành còn cao. Hay như thử nghiệm di truyền sẽ cung cấp một chẩn đoán xác định. Tuy nhiên, bệnh do nhiều đột biến gây ra, phương pháp sàng lọc khác phức tạp và không hiệu quả [41]. Do đó, xét nghiệm di truyền ở Mỹ được giới hạn cho các cá nhân biểu hiện triệu chứng rõ ràng về bệnh cơ tim phì đại [62]. Nên cả hai phương pháp MRI và thử nghiệm di truyền đều khó có thể áp dụng trong thực hành lâm sàng. Siêu âm Doppler mô đánh giá được sự biến dạng của cơ tim nhưng phương pháp này lại phụ thuộc góc [42].