Nghiên cứu áp dụng phân loại bệnh THALASSEMIA trẻ em theo liên đoàn THALASSEMIA quốc tế ( TIP) tại bệnh viện Nhi Trung Ương

Chuyên ngành: Nhi khoa

Tên hướng dẫn: TS. Nguyễn Thị Việt Hà

Tên tác giả: NGUYỄN THU HÀ

Ngày gửi: 20-11-2017 10:27 AM

Cập nhật cuối: 20-11-2017 10:27 AM

Upload bởi: Admin

Dung lượng: 0 Bytes


Vui lòng [Đăng nhập] để tải tài liệu này


ĐẶT VẤN ĐỀ

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gen phổ biến do sự thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptid trong chuỗi globin của Hemoglobin (Hb). Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở chuỗi α, β hay δ mà gọi là α-Thalassemia, β-Thalassemia hay δβ-Thalassemia. Bên cạnh các bệnh lý do sự bất thường về số lượng chuỗi Hemoglobin, còn có các bệnh lý liên quan đến bất thường cấu trúc của Hemoglobin như bệnh HbS, HbE, HbD; trong đó, HbE là bệnh phổ biến nhất. Bệnh Hemoglobin có thể là bệnh kết hợp cả 2 rối loạn về cấu trúc và số lượng của Hemoglobin, hay gặp nhất là bệnh HbE/β-Thalassemia. Thalassemia là bệnh di truyền không thể chữa khỏi được, vì vậy tư vấn di truyền để phòng bệnh là rất quan trọng. Bệnh nhân Thalassemia có thể có chất lượng cuộc sống tốt nếu như được điều trị và theo dõi thường xuyên.